Синдром Марфана

Классический синдром Марфана (болезнь MFS) это наследственное заболевание соединительной ткани, передающееся аутосомно-доминантным путем.

Откуда стало известно о синдроме Марфана?

Вот любопытное сопоставление двух классических факторов. Первый фактор: классическая эпидемиология сосудистых заболеваний. Второй: классический тип аневризмы аорты (как мы уже знаем, это аневризм ее грудного участка). Итак, классическая эпидемиология распределяет причины аневризмы грудного участка аорты следующим образом:

• в 80 процентах случаев – атеросклероз и повышенное артериальное давление;
• в 20 процентах случаев – два врожденных заболевания: либо синдром Марфана, либо порок аортального клапана, затрудняющий нагнетание крови из левого сердечного желудочка в аорту.

В последние годы в реестр классической эпидемиологии внесены значительные коррективы. Так, наиболее распространена сейчас аневризма не грудного, а брюшного участка аорты. Детализированы и причины данного нарушения в строении главной артерии. Но вот что интересно: атеросклероз и гипертония по-прежнему обусловливают 80 процентов всех случаев аневризмы. А оставшиеся 20 процентов поделены между синдромом Марфана, пороком аортального клапана и еще целым рядом генетических заболеваний, о которых в недавнем прошлом медицина практически не имела представления.

Опасным возрастом признана середина четвертого десятка. Если у человека к 35 годам проявляются признаки аневризмы аорты, то это, скорей всего, результат генетического заболевания, о котором он, наверное, и не ведал.

Точно знать причину сосудистого заболевания – всегда важно. В случае же с торакальной аневризмой аорты (то есть с поражением ее грудного участка) выявление генетической причины приобретает особую важность, поскольку от этого зависит прогноз дальнейшей прогрессии аневризмы, риска разрыва или расслоения аорты. Зависит, естественно, и выбор лечебных средств: радикальных (хирургических) или паллиативных.

Каковы же причины синдрома Марфана

Аутосомно-доминантный путь наследования исходит от одного из родителей (а не от обоих), наследуемый признак присутствует не у всех его детей, а у половины потомства.

Разница доминантных и рецессивных путей

Если речь идет о наследственном заболевании, то его причина коренится в передаче патологической мутации генов. Родитель, который аутосомно-доминантным путем передает потомству мутированный ген, является не только его носителем – он к тому же и болен этой болезнью! И та половина потомства, которой передалась мутация, тоже больны.

Для сравнения: при аутосомно-рецессивной передаче наследственной болезни носителями одной и той же генетической мутации являются оба родителя – при том, что болезни как таковой у них нет! Однако четверти их потомства передается именно болезнь – хотя больной не передает эту мутацию своему потомству. А половине потомства передается, наоборот, способность передавать собственному потомству мутированный ген, хотя сами они болезнью, происходящей от этой мутации, не болеют. Вспомним пример британской королевы Виктории, которая передала гемофилию мужскому потомству почти всех монархических домов Европы (в том числе российскому цесаревичу Алексею). Но сама гемофилией не болела.

Марфан классический и неклассический

Вернемся, однако, к синдрому Марфана. При классической его форме всегда необходимо считаться с тем, что кто-то из родителей больного тоже имеет (или имел) это заболевание.

Известны и неклассические формы, когда болезнь развивается из-за мутировавшего гена без признаков наследования. Иными словами, мутация не перешла от отца или матери, она произошла в генах самого пациента.

«Самомутировавший» ген является причиной 25-40 процентов всех заболеваний с признаками синдрома Марфана. В остальных случаях сказывается наследственное происхождение. В обоих формах болезнь встречается в среднем у одного человека на десять тысяч населения.