logo wpg

Лечение: сделано в Германии.
Точность диагноза и эффективность терапии

Пишите нам на почту:  office@wp-german-med.ru

Офис - г. Москва, ул.Трифоновская 11,  |  Офис - г. Санкт - Петербург, Пулковское шоссе, д.28 литера А, офис 1205

Поиск - Категории
Поиск - Контакты
Поиск - Контент
Поиск - Ленты новостей
Поиск - Метки

Бесплатный телефон по России:  8 (800) 555-82-71
г. Москва: телефон  +7 (495) 961-12-20
г. Санкт-Петербург: телефон  +7 (812) 748-24-01

Синдром Марфана

Признаки синдрома Марфана типичные для этой болезни. Слово «болезнь», впрочем, требует осторожного употребления. Современная медицина вообще старается его не употреблять в применении к синдрому Марфана. Поскольку речь на самом деле идет не об одном, а о целом комплексе параллельно развивающихся заболеваний. Их принято называть фибриллопатиями. А для всего комплекса принято обобщающее название «марфанов фенотип».

Главной особенностью «марфанова фенотипа» является мутация гена FBN1 на участке q21 длинной ветви 15-й хромосомы. Симптоматику, похожую на синдром Марфана, порождает также мутация генов TGF-бета-1 и TGF-бета-2. Однако это самостоятельный комплекс болезней, получивший обобщающее название синдром Лоэйса – Дитца. Больному с признаками фибриллопатии следует пройти детальную диагностику, в том числе и генетическую, для определения истинной природы своего заболевания.

Синдром Марфана - признаки

Комплекс заболеваний при синдроме Марфана носит системный характер – то есть поражает весь организм. Это неизбежно, поскольку соединительная ткань, являющаяся основным объектом поражения, присутствует практически во всех органах и анатомических зонах. Нарушения соединительной ткани возникают из-за нехватки образующего вещества фибриллин-1. Это один из видов гликопротеинов (сложных белков, входящих в состав клеточных мембран), синтез которого в организме кодирует ген FBN1. Мутация гена ведет к недостатку образуемого под его управлением генпродукта – то есть фибриллина-1.

Для синдрома Марфана характерна клиническая триада, то есть поражение трех систем:

  1. Нарушение опорно-двигательного аппарата.
  2. Нарушение зрения.
  3. Нарушение сердечно-сосудистой системы.

Признаки нарушения опорно-двигательного аппарата при синдроме Марфана

Внешне это проявляется характерными изменениями в тканях опорно-двигательного аппарата: удлиненные трубчатые кости, ненормально высокая мобильность суставов. Люди с синдромом Марфана отличаются высоким ростом, у них удлиненные конечности, вытянутые и очень узкие пальцы (так называемые пальцы мадонны). Череп вытянут по горизонтали, а нёбо наоборот имеет выраженную вертикальную компоновку. Грудь выдается вперед («цыплячья грудь»). Отмечаются повышенная склонность к искривлению позвоночника (сколиоз, кифоз), к образованию паховых грыж, а также плоскостопие. Кожа бархатистая, на ней легко образуются стрии (характерные следы полосовидной атрофии: растяжки). Типична также гипотрофия (общая слабость) мускулатуры.

Признаки нарушения сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана

В строении сердечно-сосудистой системы обращают на себя внимание пороки митрального или аортального клапана (неспособность к полному замыканию) и нестабильность слоев, образующих стенку аорты (они легко могут быть разрушены или расслоены). Слабое звено при синдроме Марфана - аорта

Признаки нарушения зрения при синдроме Марфана

Однако наиболее типичной является комбинация вышеперечисленных признаков с заболеваниями зрительного аппарата.

Проблемы со зрением:

  • близорукость;
  • вывих или подвывих хрусталика;
  • глаукома;
  • катаракта;
  • отслоение сетчатки;
  • характерные дрожания радужной оболочки при движениях головы.

Синдром Марфана - лечение

С синдромом Марфана, если его не лечить, организм становится полностью изношенным уже к 30-40 годам. Типичные причины смерти: сердечная недостаточность или расслоение аорты.

Следовательно, самое слабое звено в заболевании триада Марфана – это сердечно-сосудистая система, и особенно аорта. Они-то и нуждаются в первоочередном лечении.

Однако ни одна из существующих терапевтических методик не способна устранить причины слабой сердечной деятельности и склонности аорты к расслоению. Лечение направлено на снижение сердечных и аортальных нагрузок, что способствует продлению функциональности сердечно-сосудистой системы. Среди новейших методик – снижение аортального давления с помощью блокаторов, снижающих активность гормонов (особенно ангиотензина II), которые способствуют сужению сосудов.

Наряду с синдромом Марфана, мы рассмотрим и другие генетические заболевания, обусловливающие возникновение аневризмы аорты. Рассмотрим и методики лечения в зависимости от той или иной генетической причины.

 


 

За подробной информацией о лечении в Германии
позвоните нам на бесплатный для Вас телефон 8 (800) 555-82-71 или задайте свой вопрос через

форму обратной связи

 

 

Наши телефоны:

Бесплатный телефон по территории России:
8 (800) 555-82-71
Москва: +7 495 961-12-20
Санкт-Петербург: +7 812 748-24-01
Ростов-на-Дону: +7 863 303-29-58
Новосибирск: +7 383 383-02-10
Тюмень: +7 345 256-70-61
Краснодар: +7 861 203-39-41
Киев: +38 044 392-21-74
Днепропетровск: +38 056 794-02-60
Астана: +7 717 272-74-29
Алматы: +7 727 350-53-17

Офисы нашей компании

г. Москва, ул. Трифоновская, 11
г. Санкт - Петербург, Пулковское шоссе, д.28 литера А, офис 1205
г. Франкфурт-на-Майне, Германия, Hausener Weg 29

Электронная почта:
office@wp-german-med.ru
Мы в социальных сетях:

Социальная сеть В контакте Социальная сеть facebook

Данный веб сайт применяет технологию "бисквитки" для отслеживания посещений и сбора другой информации. Продолжая посещать наш интернет ресурс, Вы соглашаетесь с использованием данной технологии. 

Copyright © 2015 - 2018 WP German Med CARE AG. Организация лечения в Германии.. Hausener Weg 29, 60489‎ Frankfurt am Main, Deutschland. Tel. +49 69 788088060