Рассеянный склероз - причины и клиника

Sclerosis disseminata (диссеминированный склероз) - это аутоиммунная патология нервной системы, возникающая из-за разрушения своих же нервных клеток. Около 2,5 миллионов человек во всем мире живут с таким диагнозом. 70 процентов пострадавших составляют женщины, но, в отличие от сильного пола они переносят недуг значительно легче. Типичный возраст манифестации составляет от 20 до 40 лет. Сегодня наиболее часто можно встретить больных в северных широтах - среди жителей Скандинавии и Великобритании, но патология активно распространяется по всему миру.

К сожалению, дебют болезни обычно не диагностируется, хоть и в более поздние периоды нет специфических клинических признаков. Патологоанатомы видят пеструю картину – бляшки, рассеянные по всем мозговым центрам. В итоге обработка информации в организме теряется, связь нейронов прерывается, что сказывается на функции соответствующего органа (органов). Болезнь влияет на головной и спинной мозг, на зрительные нервы. К сожалению, полного выздоровления не наблюдается. Но ожидаемая продолжительность жизни при рассеянном склерозе в наши дни лишь слегка сокращается, особенно при доброкачественном течении, когда нет полноценных нарушений. О причинах болезни, ее симптомах и новых принципах терапии можно узнать из цикла статей, посвященных этой болезни.

Этиология рассеянного склероза

Выявлению причин опасного недуга посвящены многочисленные исследования ученых, но что вызывает тяжелую патологию пока остается невыясненным. Убедительно подтверждена только аутоиммунная природа болезни. Авторы склоняются к генной теории, согласно которой ген, отвечающий за регуляцию иммунитета, по каким-либо причинам мутирует. Иммунная система ошибочно начинает атаковать свои собственные клетки.

Американские ученые предполагают, что причиной недуга могут быть нарушения жирового обмена, тогда можно объяснить более частое появление болезни у женщин, с одной стороны, и хороший эффект от статинов, применяемых при высоком холестерине, с другой. В пользу этой теории и связь витамина Д с рассеянным склерозом.

Доказано, что вероятность появления болезни немного выше у лиц, чьи родственники уже страдают этим недугом (около 2 процентов против 0,1 процента). В медицинской практике примерно каждый пятый пациент с рассеянным склерозом сообщает о кровных родственниках, которые были или страдают от этого недуга. Генетические причины неясные. В результате наследственной предрасположенности самые разнообразные факторы могут провоцировать разрушение миелиновой оболочки волокон. Иногда необходимо сочетание таких факторов, как

• стрессовые переживания;
• травмы спины и головы;
• рацион с преобладанием животных жиров и белков (все больше и больше становится важной связь между питанием, кишечной флорой и рассеянным склерозом, в лабораторных экспериментах ученые обнаружили, что кишечная флора может быть вовлечена в развитие РС);
• недостаток витамина Д (в странах с высоким уровнем воздействия солнца, таких как Африка и большая часть Азии, меньше пациентов страдают, чем в районах, расположенных дальше на север и на юг);
• герпес и другие вирусные или бактериальные инфекции подозреваются в запуске рассеянного склероза, но РС ни в коем случае не является инфекционным заболеванием!
• экология;
• сбой в иммунной системе;
• курение (у курильщиков шанс получить РС с 1,5 раза больше, чем у некурящих)

В общем, что конкретно приводит к формированию бляшек и демиелинизации, пока неизвестно. Ученые активно работают в этом направлении, но результаты иногда противоречивы. Поиск триггеров продолжается, а сейчас шанс заболеть есть у любого человека. Достоверно известно, что у женщин болезнь начинается на несколько лет раньше, чем у мужчин, но протекает обычно легче.

Признаки рассеянного склероза

Начало недуга подкрадывается незаметно. До поры до времени пластичные нервные клетки берут на себя функции склерозированных очагов и компенсируют их. Дебют болезни обычно приходится на молодой возраст, хоть бывают случаи появления болезни у детей и у лиц преклонных лет.

Проявления болезни возникают внезапно и зависят от места локализации процесса. В связи с этим симптоматика очень разнообразна (ее называют «болезнью со многими лицами») – от чувствительных, координационных до двигательных и психических нарушений. Весь комплекс симптомов у пациента одномоментно обнаружить невозможно.

Первые симптомы классического течения могут не особенно волновать больного. К ним относится:

• повышенная усталость особенно во второй половине дня, ощущение тяжести в икрах;
• пошатывание при ходьбе;
• внезапное головокружение в связи с собственной потерей равновесия или в связи с «плывущей» окружающей его обстановки;
• меланхоличное настроение и склонность к депрессии вплоть до суицида;
• эмоциональная лабильность;
• неприятные ощущения в кистях и пальцах стоп;
• снижение полового влечения;
• изменение зрения;
• дизурические явления;
• нарушение мелкой моторики (трудности при застегивании пуговиц);

Признаки могут иметь размытые проявления, поэтому жалобы пациенты оправдывают усталостью, повышенной нагрузкой на работе или предполагают, что это симптомы других заболеваний. Даже хорошие врачи часто не способны распознать серьезную неврологическую патологию, недаром РС называют клиническим хамелеоном. Чаще всего болезнь дебютирует в виде одного изолированного синдрома, например, мышечной слабости и быстрой утомляемости.

Симптоматика ухудшается и через 2-3 года пациент будет уже предъявлять более углубленные жалобы.

Основные признаки рассеянного склероза

1. Снижение чувствительности

Чувствительность нарушается у 9 больных из 10. Сначала появляются парестезии – необычные ощущения на руках и ногах в виде дуновения, щекотания, мурашек и т.д. Снижение чувствительности начинается с пальцев и переходит на всю конечность. Возникают трудности при письме, печатании, шитье. Обычно это явление одностороннее, но иногда теряют чувствительность две конечности. При онемении лица возникают трудности при общении, при принятии пищи (можно прикусить язык или слизистую щеки)

Некоторые больные могут жаловаться на повышенную усталость ног, они становятся «ватными», но в дальнейшем ситуация ухудшается и ноги перестают слушаться хозяина. Выраженность симптомов может варьироваться даже в течение суток. Повышенная физическая нагрузка, стресс, горячая вода или жара усиливает онемение и усугубляет проявление этого симптома. Больным желательно вести дневник, в котором отмечать, что провоцирует онемение. Тогда можно будет избегать неприятных ситуаций.

2. Нарушение зрения

Это второй по распространенности симптом рассеянного склероза. У некоторых больных этот симптом может стать единственным. Пациент жалуется на изменение цветовосприятия, быстрое снижение зрения, нечеткость контуров, боль при движении глазного яблока, появляются зрительные галлюцинации. Обычно поражение будет односторонним. Возникает неврит зрительного нерва, последствия которого плачевные, вплоть до развивающейся слепоты.

3. Моторная дисфункция

Третий основной симптом, который распространен в дебюте патологии – функциональные мышечные расстройства. Тонус мышц значительно повышен, это влияет на повседневную жизнь больного. В то же время они становятся слабыми и атрофичными. Сочетание спазма и слабости – непростая задача не только для врача, но и для пациента. Надо найти оптимальный баланс между ними.

В то же время происходят нарушения координации и баланса. Дрожание пальцев возникает из-за непроизвольных мышечных сокращений. Больной не может выполнять элементарные движения – написать, застегнуть, зашнуровать. Нарушается походка. Этому способствуют клонусы стоп, потеря устойчивости из-за онемения ног, нарушения работы вестибулярного аппарата и мышечной слабости. Самообслуживание происходит с трудом.

4. Проблемы с речью

Окружающие замечают смазанность слов, невнятность рассказа, речь становится скандированной, несвязной. Дизартрия находится в триаде симптомов РС.

5. Трудности при глотании

Трудности при глотании могут долго не беспокоить. Но на последних стадиях пациент глотать не может.

6. Недержание мочи и кала

С этой проблемой сталкиваются большинство пациентов, но редко обращаются к врачам из-за стеснительности. У больного наблюдается непроизвольное выделение мочи, усугубляющееся с течением времени. В дальнейшем это может явиться причиной социального отчуждения. Ночной сон нарушается из-за заметного преобладания ночного диуреза над дневным. Непроизвольное опорожнение кишечника может чередоваться с запорами. Все эти явления становятся причиной жестких ограничений в общении. Больной не выходит из дома, замыкается. Трудности при ходьбе, а иногда и паралич ног усугубляют эти проблемы.

7. Головная боль

Головная боль может быть связана с мышечными спазмами. Это довольно частая жалоба. Иногда она является предвестником обострения.

8. Изменение психики

Болезнь начинается с депрессии, которая со временем усугубляется. Ухудшение эмоционального состояния постепенно влечет за собой изменения психики. Теряется интерес к окружающему, появляется чувство вины, усталость, человек чувствует себя бесполезным и ненужным, у него возникают суицидальные мысли.  

9. Когнитивные расстройства

У 50% больных появляется заторможенность, снижается память, рассеивается внимание, информация плохо усваивается, трудно сосредоточиться. Больному не комфортно общаться сразу с несколькими лицами, участвовать в обсуждении и дискуссиях. Пациенты не могут освоить новые маршруты и дезориентированы в пространстве и времени. На последней стадии – полная инвалидизация без общения.

10. Серьезные проблемы с ходьбой

Пациент чувствует трудности в самостоятельном передвижении. Он может ходить без передышки на все более короткие дистанции, затем начинает пользоваться палочкой, костылями, ходунками и только инвалидной коляской.

Течение заболевания

Атаки рассеянного склероза могут появляться внезапно, длиться несколько дней (месяцев) и полностью пропадать (РРРС/RRMS). Иногда течение проходит по другому сценарию (ППРС/PPMS) – состояние больного неуклонно ухудшается без светлых промежутков.

В первом случае ремиссия может быть длительной – до нескольких лет, всё это время пациент чувствует себя хорошо, но рецидив всё-таки неизбежен. Рецидив может быть спровоцирован простудой, травмой, переохлаждением, погрешностями в питании, эмоциональными потрясениями и даже беременностью.

Диагностика

В немецких центрах используется современная диагностическая аппаратура, которая позволяет выявить очаги демиелинизации на ранних стадиях. Но сначала врач собирает анамнез и проводит тщательный опрос пациента.

1. Опрос и осмотр пациента

Во время опроса врач акцентирует внимание на нестабильность симптомов, на прогрессирующий характер течения, классифицирует жалобы, затем он оценивает брюшные рефлексы, мышечный тонус, остроту зрения, восприятие болевых ощущений, координацию. Благодаря проведению неврологических тестов специалист может выяснить ориентировочную локализацию процесса. Тщательный осмотр и дотошный опрос очень важен для постановки правильного диагноза. Поэтому к выбору лечащего врача надо отнестись со всей серьезностью.

2. Метод вызванных потенциалов

Этот метод применяется для исследования функциональной емкости нервных путей сравнительно недавно. Врач стимулирует сенсорный орган или нерв через внешний стимул. Это вызывает сигнал в мозге, который можно измерить с помощью электродов (электрический потенциал). При визуально вызванных потенциалах (VEP) врач измеряет импульсную проводимость через зрительный нерв. Акустически вызванные потенциалы (AEPs) указывают на признаки нарушений слухового нерва, мозжечка и нейронных путей, ведущих к мозгу. Соматосенсорные вызванные потенциалы (SEP) могут использоваться для определения чувствительности определенных частей тела (обычно рук и ног) и их импульсной проводимости в мозг. Примерно у 75% пациентов с РС этот ответ откладывается или снижается.

Процедура длится около 60 минут, она абсолютно безболезненная. Перед исследованием надо отказаться от кофе, выбрать свободную одежду, предварительно помыть волосы, но не использовать кондиционер, лак для волос. По возможности следует отложить прием успокоительных лекарств (проконсультироваться с врачом), чем их можно заменить.

3. МРТ

После беседы и осмотра пациента врач направляет его на МРТ. При визуализации мозга до 90% больных РС имеют ранние обнаруживаемые изменения, указывающие на патологию. На поздних этапах это происходит практически у всех пациентов. МРТ мозга с введением контраста позволяет определить активность патологии, так как места скопления контрастных веществ различаются формой и размером. Благодаря выявлению активности процесса можно сделать прогноз и определиться с терапией.

Это главный метод объективного подтверждения болезни. Помимо МРТ предлагаются дополнительные обследования:

• иммунотесты;
• клинические и биохимические анализы;
• КТ, хоть и обладает меньшей чувствительностью по сравнению с МРТ (определяет бляшки, превышающие 6-7 мм), но отлично контролирует течение патологии;
• электромиография;
• люмбальная функция позволяет обнаружить олигоклональные иммуноглобулины (они выявляются у 90% пациентов), но данные маркеры могут определяться и при иных болезнях;
• консультации смежных специалистов – офтальмолога, отоларинголога, геронтолога, психолога и т.д.

В настоящее время нет анализов крови, которые могли бы доказать РС. Общие параметры крови, печени, почек не изменяются из-за рассеянного склероза. Их необходимо проводить для исключения другой патологии. После тщательной диагностики, сбора всех неврологических данных осмотра и обследования подбирается персональная терапия.