Порфириновая болезнь

В отличие от некоторых других заболеваний крови (например, от лейкемии) порфириновая болезнь, или порфирия, – не на слуху. Но это вовсе не означает, что болезнь эта редкая. Напротив – весьма распространенная, нередко носит врожденную наследственную форму, и лечить ее следует с детства, чтобы не допустить тяжких «взрослых» патологий. «Пурпурной тайной» назвали малоизвестный факт наследственной передачи порфириновой болезни по генеалогическим ветвям практически всех монархических домов Европы, что проявлялось тяжкими нервно-психическими расстройствам венценосцев и едва ли не одновременным падением нескольких могущественных престолов в начале ХХ века. В более ранние эпохи людей с порфириновой болезнью принимали за вампиров и подвергали жестоким наказаниям. Словом, болезнь не только имеет сложную клинику, но и оказывает драматическое влияние на судьбы людей.

Фактически это целый комплекс заболеваний, связанных с нарушениями биосинтеза в организме так называемого гема. В основе гема – комплексные соединения тетрапиррольных групп (порфиров) с двухвалентным железом. В составе крови гем «отвечает» за ее красную окраску. Из-за неправильного формирования различные промежуточные продукты гемосинтеза накапливаются в различных органах, вызывая нарушения обмена веществ. В зависимости от мест скопления и от характера промежуточного продукта развиваются те или иные симптомы, характерные для группы порфириновых болезней.

При многих формах заболевания основной объект поражения – печень. Поэтому болезнь нередко сопровождается острой болью в животе и рвотой.

Лечение порфириновой болезни – в основном диетологическое: регулярное и равномерное питание, богатое углеводами. Нередко углеводы «довводят» в организм в медикаментозной форме: глюкоза и гемин (гемин-аргинат). При кутанной форме порфириновой болезнью с характерной реакцией на солнечный свет большое значение имеет защита тела от ультрафиолета.