Лечение фенилкетонурии

Если диагноз фенилкетонурии поставлен вовремя и лечение начато своевременно, можно предупредить появление осложнений со стороны центральной нервной системы и гарантировать нормальное развитие ребенка. Из всех известных наследственных заболеваний, фенилкетонурия, пожалуй, единственное, когда ребенок может вырасти совершенно здоровым, если вовремя его начать лечить.

Диета – главное в лечении фенилкетонурии

Большую роль в лечении фенилкетонурии играет правильное питание и строгая диета, которая предполагает резкое ограничение продуктов, содержащих фенилаланин. Чтобы определить эффективность лечения, проводят анализ крови на фенилаланин. Раньше считалось, что если устойчивые показатели фенилаланина будут зафиксированы к 6-7 годам, строгая диета и прием специальных гидролизатов могут быть отменены. Но в последние годы все больше авторов утверждают, что дети, которые придерживались диеты длительное время, несмотря на хорошие показатели фенилаланина, имеют более высокий уровень интеллекта. Поэтому сейчас врачи считают, что можно расширять диету только после 19-20 лет, но в течение всей жизни все равно отказаться от высокобелковых продуктов животного происхождения.

Медикаментозная терапия в лечении фенилкетонурии

Для восполнения дефицита витаминов рекомендуется употреблять поливитамины, кальций, железо, фосфор, микроэлементы в виде соответствующих препаратов. По показаниям невролога дают ноотропные лекарства, которые способствуют улучшению кровоснабжения головного мозга.

Новые методы лечения

В Германии интенсивно разрабатываются новые методы лечения фенилкетонурии – энзимотерапия, лечение Сапроптерином и Тетрагидробиоптерином (являющемся составной частью недостающего фермента), экспериментально вводят ген фенилаланингидроксилазы непосредственно в пораженные клетки печени. Результаты терапии обнадеживают.

• Массаж и ЛФК.
  

Врачи рекомендуют массаж и лечебную гимнастику при фенилкетонурии в любом возрасте. Занятия физкультурой и массаж, конечно, не лечат болезнь, но являются отличной вспомогательной терапией для укрепления костно-мышечного аппарата.

• Психотерапия – неотъемлемая часть лечения.

Во время лечения фенилкетонурии обязательны занятия с психотерапевтом, такие встречи входят в терапевтическую программу. Пациенты должны быть адаптированы к обществу. Необходимо, чтобы и родители больных детей общались не только друг с другом, но и с психологом, который сделает правильные акценты на диалоге с больными детьми, научит взаимопониманию и поможет создать доброжелательную атмосферу в доме. Приветствуются занятия детей с логопедом и дефектологом.

Прогноз фенилкетонурии

Если заболевание не лечить, то в 70%  случаев наступает идиотия, а в 30% - имбецильность. Своевременное лечение не только обеспечивает нормальное развитие детей, но и отчасти улучшает неврологические симптомы и признаки (тремор, судороги, изменения на ЭЭГ) фенилкетонурии у заболевших детей. Если лечение начато поздно, то последствия болезни остаются, так как спонтанного излечения фенилкетонурии не наблюдалось.

Из-за достаточной распространенности болезни и реальной возможности предотвратить проявления болезни фенилкетонурия включена в список наследственных заболеваний, которые Всемирной организацией здравоохранения рекомендованы для раннего выявления. Специальная программа скрининга предполагает обследование всех новорожденных в роддоме в возрасте 4-5 дней (для недоношенных – 7 дней) на фенилкетонурию.

У матерей с легкой степенью фенилкетонурии дети рождаются здоровыми, но все равно врачи рекомендуют во время беременности строго соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина и контролировать его в крови (поддерживать на уровне менее 4 мг%). А девочкам, страдающим фенилкетонурией, надо подходить к диете особенно строго. Если даже показатели фенилаланина уже давно нормализовались и девочка придерживается полноценного питания, то при планировании беременности надо вернуться к строгой диете, которую необходимо сохранять во время всей беременности и кормления грудью.