Синдром Гюнтера

Синдром Гюнтера – это редкое наследственное заболевание, когда происходит врожденное нарушение синтеза гема в красном костном мозге. Оно проявляется выраженной кожной фоточувствительностью в виде пузырей и других патологических элементов на открытой дерме и изменений в составе крови. Другое название этого недуга – эритропоэтическая порфирия. В результате патологии происходят нарушения пигментного обмена на генном уровне, которые влекут повышенное количество порфирина, входящего в состав гемоглобина.

Симптомы проявления синдрома Гюнтера

Синдром может проявиться сразу после рождения, но, как правило, его выявляют в раннем детстве. Мальчики болеют в два раза чаще девочек. Проявления болезни разнообразные, так как затрагивают все органы и системы. Процесс стимулируют солнечные лучи, под воздействием которых распадается гемоглобин. Гем (часть, содержащая железо) превращается в ядовитый элемент, негативно влияющий на дерму.  В дальнейшем состояние ухудшается - сухожилия деформируются, пальцы скручиваются, изменяется оттенок костной ткани, отмечается увеличение печени и селезенки.

Остановимся на самых ярких признаках недуга, выявляющихся по мере его прогрессирования.

1. Кожные покровы:

• повышенная волосатость лица и конечностей;
• кожа становится бледной;
• розовые папулы, жесткая и сухая кожа вокруг рта;
• повышенная чувствительность к свету, на открытых пространствах появление пузырьков и волдырей, язв и эрозий;
• деформация ушей и носа.

2. Глаза:

рубцевание роговицы может провоцировать слепоту;

• блефарит;
• конъюнктивит;
• розовый оттенок склер под специальным освещением.

3. Костная система:

• хрупкость костных структур;
• частые переломы костей;
• красноватый оттенок костной ткани;
• обнажение резцов;
• зубы красного цвета.

Если больны новорожденные родители обращают внимание на появлении розоватых пятен на пеленках. На коже ребенка быстро и легко возникает ожог даже при попадании на него солнечных лучей через оконное стекло.

На поздних стадиях лицо обезображивается, губы деформируются, обнажая красные резцы. Больные в дневное время вынуждены находиться в затемненной комнате.

Лечение пациентов с болезнью Гюнтера

Воздействовать на причину заболевания пока еще невозможно. Поэтому в немецких клиниках целью лечения является поддержать здоровье человека и улучшить его самочувствие, смягчив симптоматику и значительно снизив количество рецидивов.

Лечение назначается индивидуальное. Учитывается возраст больного, его самочувствие, наличие сопутствующих болезней. Переливание крови на время облегчает состояние, но регулярные гемотрансфузии влекут осложнения. Резекция селезенки также не дает долгожданного эффекта. Перспективным методом лечения является трансплантация костного мозга, но подобрать необходимого донора проблематично.

Прогноз при болезни может быть достаточно благоприятным, но только если вовремя начать лечение.