Гипертрофическая кардиомиопатия

Наиболее частый морфологический признак гипертрофической кардиомиопатии: асимметричное утолщение мускулатуры левого желудочка сердца. Сердце получается «однобоким». Соответственно «сдвинуты вбок» и его функции. Собственно, нарушаются и другие функции организма, например, дыхательная. Одышка – один из классических симптомов этой болезни. Гемодинамические нарушения (проблемы с кровообращением) вызывают и другие неприятные симптомы, в частности создают риск возникновения инсульта.

В прежние времена решающим патологическим признаком гипертрофической кардиомиопатии считали именно гемодинамические нарушения. Поэтому и называли болезнь по-другому: идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз, или IHSS. Но поскольку основной причиной нарушенного кровообращения является заболевание сердечной мышцы, то изменилось и название.

В международной клинической практике применяется современная аббревиатура НСС, в российской – ГКМП. Но обе эти «шифровки» означают одно и то же: гипертрофическую кардиомиопатию. Она относится к классу врожденных первичных кардиомиопатий (заболеваний сердечной мышцы). Вместе с миокардитом и дилатационной кардиомиопатией это наиболее часто встречающееся расстройство миокарда – если, конечно, не включать сюда статистику по инфарктам. Однако инфаркт миокарда – это следствие нарушения кровообращения в коронарной зоне, вызывающего гипоксию сердечной мышцы. А кардиомиопатии – это самостоятельные заболевания, развивающиеся вне зависимости от состояния коронарных сосудов, поэтому и статистика здесь своя.

Бессимптомное развитие гипертрофической кардиомиопатии

В классическом представлении, гипертрофическая кардиомиопатия – болезнь неизлечимая, но и не очень опасная. Мол, в большинстве случаев гипертрофия сердечной мышцы не вызывает слишком острых симптомов, не отражается на качестве жизни и не сокращает век. Поэтому «ничего с ней не поделаешь, да и не надо».

Современная медицина существенно изменила представления об этом «тихом омуте». Прогнозы при прогрессирующем развитии сердечномышечной гипертрофии не всегда благополучны. Обструктивная форма гипертрофической кардиомиопатии резко повышает риск летального исхода. Другое дело, что непосредственной причиной смерти выступают другие факторы: аритмия, острая сердечная недостаточность, инсульт. Но в основе – дисфункции сердечной мышцы, ее нарушенное строение. Вот и утверждай после этого, что «от гипертрофической кардиомиопатии не умирают».

С другой стороны, современная медицина развивает средства лечения этой болезни. Как утверждают кардиологи Германии, при раннем выявлении признаков гипертрофической кардиомиопатии она вполне поддается лечению. Удается не только сдержать процесс гипертрофических изменений миокарда, но и выполнить коррекцию (хирургическим путем), вернуть ему нормальный размер и форму. 

Словом, гипертрофическая кардиомиопатия – это болезнь, которую нельзя упускать, нельзя запускать и вполне можно вылечить. Многие кардиологические и кардиохирургические клиники Германии (например, Немецкий кардиоцентр в Мюнхене или Третья медицинская клиника в Клиническом комплексе Пассау) применяют отличные методики интервенционного и консервативного лечения гипертрофической кардиомиопатии.

Гипертрофическая кардиомиопатия как наследственное заболевание

Болезнь, как уже отмечено, является врожденной, встречается в среднем у одного человека из пятисот и очень часто – у прямых родственников. Таким образом гипертрофическая кардиомиопатия – наследственное заболевание. Оно передается аутосомно-доминантным путем, то есть от одного из родителей и проявляется у половины потомства (вторая половина остается здоровой и не имеет дефектных генов).

В настоящее время выявлено свыше двухсот генетических дефектов, «ответственных» за развитие гипертрофической кардиомиопатии. Они могут проявляться в десяти различных генах, кодирующих протеины в саркомерах миокарда. Единственный дефект в единственном гене почти никогда не приводит к заболеванию. Но чем больше дефектов и чем больше затронуто генов – тем выше риск морфологических и функциональных нарушений сердечной мышцы из-за ошибочного кодирования саркомеров.

Саркомеры – это протеиновые комплексы в составе «сократительных единиц» мышечной ткани. Из саркомеров состоят миофибриллы – структурные элементы мышечных клеток, благодаря которым ткань обладает способностью сокращаться. Мутации в генах, кодирующих саркомеры миокарда, «отзываются» нарушениями его строения, что и ведет к гипертрофии сердечной мышцы. Причиной гипертрофии становится, в частности, неправильное, поперечное разрастание мышечных клеток (в нормальной ткани они группируются вдоль, по направлению мышечных волокон). Избыток поперечно сгруппированных клеток с наросшими излишками соединительной ткани (фиброз) – это и есть участок патологического утолщения сердечной мускулатуры.

Впрочем, даже наличие целого комплекса специфических гендефектов не всегда ведет к «хаосу» в расположении клеток, к возникновению и развитию заболевания. При отсутствии заболевания человека с нарушенными генами считают «тихим носителем мутаций». Такими «тихими носителями» являются, например, дети и подростки до 13 лет с мутировавшими генами. Болезнь «просыпается» в более зрелом возрасте. Но может и не проснуться вовсе.

Патогенез

Гипертрофические участки не только нарушают структуру миокарда и внутренних отделов сердца, но также создают помехи сердечной деятельности. Характер помех, в частности, зависит от расположения утолщений.

Примерно в каждом четвертом случае утолщение локализуется в районе примыкания аорты, то есть на выводящем участке левого желудочка. Обычно это левостороннее утолщение межжелудочковой перегородки. Оно мешает левому желудочку нагнетать кровь в аорту. В зависимости от степени гипертрофии помехи возникают при нагрузке либо даже в состоянии покоя.

В случае серьезных помех, в том числе и в состоянии покоя, диагностируются обструктивная форма гипертрофической кардиомиопатии (HOCM) и функциональный стеноз аортального клапана. Напомним, что обструктивная форма заболевания – это особо высокий риск опасных осложнений, вплоть до внезапной остановки сердца или летального инсульта.

Если помехи возникают только при нагрузке, то диагностируется гипертрофическая кардиомиопатия с динамической обструкцией.

Если, несмотря на утолщение сердечной мышцы, кровь нагнетается в аорту без особых помех, диагностируется необструктивная форма гипертрофической кардиомиопатии (HNCM).

Наряду с утолщением сердечной мышцы образуется и ее уплотнение с пораженной стороны. Скажем, если затруднена нагнетательная функция левого желудочка, то мышца с этой стороны «трудится» в особо жестком режиме. Она становится сильней, крепче и, следовательно, плотней. Это происходит как при обструктивной, так и при необструктивной форме гипертрофической кардиомиопатии.

Связь с другими заболеваниями

Чрезмерное уплотнение мышечной ткани ухудшает «втягивающую» функцию желудочка. Это значит, что в диастолической фазе (фазе расслабления) левый желудочек забирает недостаточно крови из легочной вены, чем обусловлены застой в малом круге кровообращения, нарушения дыхательной функции, одышка, недостаток кислорода, поступающего к тканям через большой круг кровообращения. При обструктивной форме уплотнение сердечной мышцы особо выражено. Соответственно в наибольшей степени выражены и вышеперечисленные симптомы. В этом случае констатируют диастолическую сердечную недостаточность.

Чем, увы, не исчерпываются патологические следствия затрудненного нагнетания крови в аорту. На участке сужения сказывается гидродинамический эффект Вентури: скорость потока возрастает, из-за чего образуется «сила подсоса», воздействующая на расположенный рядом митральный клапан. Из-за «принудительного подсоса» митральный клапан становится неплотным. В нормальном состоянии его лепестки пропускают кровь из левого предсердия в левый желудочек в диастолической фазе, а в систолической (фазе сокращения) – перекрывают обратный ток крови. Если же из-за постоянного подсоса митральный клапан становится неплотным, то в систолической фазе его лепестки смыкаются не полностью. Образуется обратный кровоток из левого желудочка в левое предсердие. Так на фоне врожденной гипертрофии сердечной мышцы развивается приобретенный порок сердца.

И еще одно следствие гипертрофической кардиомиопатии – прогрессирующая аритмия, проявляющаяся в основном при нагрузках на сердце, но нередко и в состоянии покоя. Аритмия и диастолическая сердечная недостаточность сопровождаются приступами стенокардии, головокружением, обмороками. В особо острых случаях – риск внезапной остановки сердца.