Текст

Быстрая заявка на лечение  |   Пишите нам на на почту:  Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.    |   Карта сайта

Офис - г. Москва, ул.Трифоновская 11,   Офис - г. Санкт - Петербург, Пулковское шоссе, д.28 литера А, офис 1205

Бесплатная линия по России:

8 (800) 555-82-71

Телефон в г. Москва                     +7 (495) 961-12-20
Телефон в г. Санкт-Петербург     +7 (812) 748-24-01

Наиболее распространенные генетические болезни сетчатки глаза

Болезни сетчатки глаза

Наследственная передача генетических дефектов, которые ведут к неправильному формированию глазной сетчатки, очерчивает особый круг проблем для современной офтальмологии. По словам известного глазного врача и хирурга Германии профессора Франка Хольца, лечение таких заболеваний сильно затруднено. Казуальное лечение возможно от силы в пяти процентах случаев.

Наследственные генетические дефекты клетчатки являются, естественно, врожденными. Но как уточняет профессор Хольц, проявляются они чаще всего не при рождении и не в первые годы жизни, а в подростковом возрасте.

Наиболее распространенные генетические болезни сетчатки глаза

Их распространенность относительная. В расчете на общую численность населения процентные доли больных могут быть незначительными. Но среди носителей определенных генетических дефектов эти доли многократно выше. А если наследственная болезнь сетчатки присутствует у родителей или у прямых родственников, то вероятность передачи детям особо высока.

В выявлении природы заболевания крайне важна современная диагностическая база (включая генную диагностику). Всесторонняя диагностика – это один из важнейших и эффективных факторов, определяющих преимущества лечения болезней сетчатки в Германии. Результаты диагностики позволяют назначать действенную и персонализированную терапию. В Университетской глазной клинике Бонна, которой руководит Франк Хольц, как и во всех лучших офтальмологических центрах Германии, имеется все необходимое для детальной диагностики и успешного лечения наследственных дефектов сетчатки.

Пигментная ретинопатия

Ошибки генного кодирования вызывают раннее дегенеративное поражение сетчатки, при котором отмирают фоторецепторы нервных клеток. Это и есть пигментная ретинопатия. Сегодня известны 45 генов, мутации которых «ответственны» за развитие этого заболевания.

Фоторецепторы могу быть повреждены и в результате внешних воздействий, как правило, токсических (некоторые химические соединения, производные хинина, медикаменты-нейролептики и т.д.). Ненаследственный вариант недуга диагностируют как ложную пигментную ретинопатию, или фенокопию.

Наследственное заболевание на начальном этапе проявляется «ночной слепотой» (затрудненной зрительной ориентировкой при недостаточном освещении), недостаточной реакцией зрачков на изменение освещенности, ограничением зрительного поля (выпадающая периферия, или туннельное зрение), невосприимчивостью к контрастным различиям и нарушением цветовосприятия.

При несвоевременном лечении может наступить слепота.

Характерные особенности ретинопатии выявляет специальная диагностическая методика – электроретинография. При наличии наследственных рисков следует сделать ретинограмму ребенку как можно раньше, в первые годы жизни.

ЛЕЧЕНИЕ – сдерживающее: витамин а, гипербарическая кислородная терапия (кислород под повышенным давлением). Современные исследования показывают действенность генной терапии, лечения стволовыми клетками. Особо перспективно также применение новейших имплантатов сетчатки.

Болезнь Беста

Специфический вид дегенеративного поражения желтого пятна (макулодистрофия) передается аутосомно-доминантным путем, от одного из родителей половине потомства. Болезнь провоцируют мутации гена BEST1 в 11-й хромосоме на генлокусе q13.

Ослабление зрения проявляется после десяти лет, но возможны и более ранние симптомы.

При наличии наследственного риска ребенка следует как можно раньше показать офтальмологу. Указывающие на болезнь образования, покрывающие желтое пятно, выявляются довольно легко, обычной офтальмоскопией. Болезнь может быть выявлена еще до того, как возникнут проблемы со зрением.

ЛЕЧЕНИЕ – консервативное. Первостепенная мера – защита глаз от яркого света (темные очки). Применение специальной увеличительной оптики снимает нагрузку с глаз, что способствует стабилизации зрения. Наступательный характер носят некоторые экспериментальные методики: лечение витамином А и лютеином (кислородосодержащим каротиноидом, который входит в пигментный состав желтых плодов, листьев, цветов и почек).

Болезнь Штаргардта

Еще один вид детско-юношеской дистрофии (дегенеративного поражения) желтого пятна сетчатки. Болезнь Штаргардта передается аутосомно-рецессивным путем, от обоих родителей четверти потомства (при этом половина потомства становится пассивными, не болеющими носителями дефектных генов и передает их следующему потомству).

Характер генных мутаций, «программирующих» в организме болезнь Штаргардта, сегодняшняя наука только-только начала устанавливать. Выявлены четыре участка генома, где возникают специфические дефекты. Возможно, таких участков (как и самих дефектов) больше.

Специальная диагностика ретинального пигментного эпителия и желтого пятна (автофлюоресценция, фундоскопия, электроретинография) позволяют на раннем и даже предшествующем этапе выявлять признаки заболевания. Зрение хоть и понижается, но стабилизируется на уровне 0,2-0,3. Слепота при болезни Штаргардта не грозит.

ЛЕЧЕНИЕ – поддерживающее. Как важный фактор консервативной терапии выступают очки для чтения и специальные виды увеличивающей оптики, а также электронные устройства для чтения.


 

Дополнительную информацию по организации лечения в Германии

Вы можете получить по бесплатному для Вас телефону 

8 (800) 555-82-71 

Пишите нам на эл.почту  Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

или задайте ваш вопрос через

форму обратной связи

 


 

 

Глазные клиники

Kлиника Билефельда

Bielefeld

  Все виды микрохирургических операций на переднем и заднем отрезках глаз проводятся врачами глазной клиники Билефельда.

Подробнее...

Глазная клиника «Артемис», Франкфурт-на-Майне

dunja m

  Двое экспертов из клиники «Артемис» уже в третий раз попадают в престижный рейтинг лучших врачей Германии от журнала „Focus“

Подробнее...

Глазная клиника Ам Ноймаркт, Кельн

animation v1 image 22 e4

  Большинство пациентов с нарушениями зрения принимают решение в пользу надежного, точного и безопасного метода Femto-LASIK

Подробнее...

Глазная клиника Ашаффенбурга

impressum

  Среди ведущих специалистов клиники – признанный эксперт экстра-класса, доктор медицины и дипломированный физик Вернер Бахманн

Подробнее...

Глазная клиника в Карлсруэ

1444cc6efc m

  Врачи клиники одними из первых в Европе освоили высокотехнологичную методику вживления искусственной сетчатки.

Подробнее...

 

Copyright © 2015 - 2017 WP German Med CARE AG. Организация лечения в Германии.. Hausener Weg 29, 60489‎ Frankfurt am Main, Deutschland. Tel. +49 69 788088060