Синдром Пьера Робена – лечение и прогноз

Синдром Пьера Робена относят к порокам развития лица, а именно челюстно-лицевой области. Впервые этот порок описан Пьером Робеном – французским стоматологом в прошлом веке. Для него характерна клиническая триада, симптомы которой последовательно появляются друг за другом. К этой триаде относят - сочетание недоразвития нижней челюсти, незаращения верхнего нёба и неправильного положения (западения) языка и его недоразвитие. На синдром Пьера Робена приходится 1 случай на каждые 10-30 тыс родившихся детей.

Этиология синдрома Пьера Робена

Этиология и патогенез порока не выяснены. Считается, что его вызывают нарушения эмбриогенеза. Если в семье уже есть ребенок с синдромом Пьера Робена, то вероятность рождения второго с этим же симптомом может доходить до 1-5%.

Клиника синдрома Пьера Робена

Сразу после рождения ребенка обращает на себя внимание изменение дыхания из-за западения языка. Появляется цианоз кожи и кожных покровов. Нижняя челюсть или отсутствует, или выражена слабо, поэтому внешний вид ребенка имеет характерный вид – «птичье лицо». Во время кормления ребенок задыхается из-за нарушения акта глотания. В дальнейшем каждый пятый ребенок отстает в умственном развитии.

Классификация синдрома Пьера Робена

В синдроме Пьера Робена выделяют 3 степени развития болезни.

Легкая степень – дыхание свободное, могут возникать некоторые трудности с кормлением, но они, обычно, устраняются консервативным лечением вне стационара.

Средняя степень – возникают трудности с дыханием и с кормлением. Эта степень уже нуждается в корректирующем лечении в условиях стационара.

Тяжелая степень – дыхание значительно затруднено, поэтому применяют трахеостомию; кормление через рот невозможно, приходится вводить назогастральный зонд или делать искусственное отверстие в желудке (гастростому)

Диагностика синдрома Пьера Робена

Порок Робена проявляется в первые часы после рождения. Затруднение дыхания, симптом асфиксии из-за запрокидывания языка при глотании, характерное лицо с недоразвитой нижней челюстью позволяют предположить данный диагноз. Как правило, у таких больных можно увидеть и другие дефекты развития – потеря слуха (до 60%), аномалии развития грудины и позвоночника, отсутствие пальцев или конечностей, катаракта, пупочная грыжа. При обследовании выявляются пороки сердца, изменения других органов и систем.

При высококачественном ультразвуковом исследовании синдром Пьера Робена можно определить пренатально.

Лечение синдрома Пьера Робена

Лечение синдрома Пьера Робена проводится сразу после установления диагноза. Ребенку после рождения должны создаваться все необходимые условия для дыхания и питания.

Консервативное лечение

При легкой степени синдрома Робена ребенка достаточно держать вертикально, наклонив голову к груди или в положении лежа на животе. Кормить ребенка надо в возвышенном положении, практически вертикально, следить, чтобы голова не запрокидывалась назад и чтобы объем молока, поступаемый в рот, был оптимальным. Иногда необходимо начинать кормить ребенка буквально с капель.

При консервативном методе терапии ребёнка укладывают животом на щит, головку мягко фиксируют таким образом, чтобы язык не западал.

В последнее время на верхнюю челюсть устанавливают пластиковую плату, изготовленную по индивидуальным параметрам. Она, закрывая расщелину нёба, давит на корень языка и выдвигает его вперед. Важно, чтобы операция проходила до становления речи ребенка.

Оперативное лечение

В тяжелых случаях применяют оперативное лечение. Новорожденному подтягивают язык, пришивая его к нижней губе или нижней челюсти на 4-8 недель или делают выводное отверстие в желудке, через эту гастростому кормят ребенка.

В дальнейшем детям показаны занятия с психологом и с логопедом для установления правильной речи.