Дефекты левокарнитинового цикла 

Одна из причин внезапной смертности новорожденных – нарушение жирового метаболизма, неусвоение жировых протеинов, поступающих с питанием.

Усвоение клетками жировых белков – сложный и многоступенчатый процесс, в котором важную роль играет транспортировка жирных кислот к месту их сжигания и энергетического усвоения, то есть в митохондрии клеток. Транспорт осуществляют специальные протеиновые комплексы, содержащие левокарнитин – вещество, родственное витаминам группы В. Но в отличие от витаминов левокарнитин не поступает в организм извне, а вырабатывается в нем.

Если же выработка левокарнитина нарушена, то жировые составляющие питания остаются неусвоенными и нерасщепленными. Клетки остаются без энергетического обеспечения, организм слабеет, может наступить смерть.

Дефекты левокарнитинового цикла обусловлены мутациями генов, кодирующих транспортные протеины. Например, нарушение гена SLC25A20 ведет к недостатку транспортного протеина САСТ (карнитин-ацилкарнитиновая транслоказа). Болезнь называется дефицит CACT, или CACTD (САСТ-deficiency).

В Германии профилактическая диагностика таких расстройств входит в программу обязательных обследований новорожденных (Neugeborenenscreening). Специальный анализ позволяет выявить недостаток в организме одного из левокарнитиновых протеинов или всего транспортного цикла (CACT, CPT-I, CPT-II).

Лечение дефектов левокарнитинового цикла.

Врачи применяют комбинации витаминов группы В, возмещающими недостаток левокарнитина.