Лейциноз у новорожденных

Лейциноз называют в Германии «болезнью кленового сиропа» (Ahornsirupkrankheit). Основной признак: моча с запахом кленового сиропа.

Это наследственное заболевание, обусловленное мутациями трех специфических генов в первой, шестой и девятнадцатой хромосомных парах. В результате в организме не вырабатываются энзимы, ответственные за разложение так называемых разветвленноцепочечных аминокислот, поступающих вместе с питанием. В организме накапливаются три типа таких кислот, вызывающих патологию: лейцин, изолейцин и валин. Самый патогенный из них лейцин. Его избыток нарушает развитие центральной нервной системы. Дети с лейцинозом отстают в развитии, могут впадать в летаргию. У них отмечаются гипогликемия, сниженное давление. Невылеченный лейциноз создает смертельную угрозу.

Проверка на риск лейциноза в Германии входит в программу обязательных обследований новорожденных (Neugeborenenscreening): масс-спектрометрический контроль уровня аминокислот в сыворотке крови и в моче.

Лечение лейциноза у новорожденных детей

Тактика лечения сводится к следующим пунктам:

  • очистка организма от опасных скоплений лейцина (перитонеальный диализ, плазмаферез, продолжительная артериовенозная гемофильтрация);
  • снятие ацидоза (то есть выправление кислотно-щелочного баланса в сторону понижения кислотности);
  • введение глюкозы для подавления гипогликемии;
  • зондовое введение жирно-углеводной электролитической смеси;
  • впоследствии – особый режим питания, без ВСАА (аминокислот с разветвленными боковыми цепями), с повышенным уровнем декстрозы и липидов.

Ваш вопрос или заявка на лечение

Для связи с нами

Пожалуйста напишите Ваше имя

Please let us know your email address.

Please let us know your message.

Отправляя заявку я соглашаюсь на обработку моих персональных данных в соответствие с условиями дисклеймера и на их использование с целью получения информации от компании "EMA European Medical Academy" AG

Чтобы получить консультацию о новейших методах лечения или о подробностях по организации лечения за границей, пожалуйста, свяжитесь с нами:


  Телефон нашей компании

8 (800) 555-82-71 - Россия

  Телефон нашей компании

+7 (495) 961-12-20 - г. Москва

 

info@emamed.ru

В контакте