Лейциноз у новорожденных
Лейциноз называют в Германии «болезнью кленового сиропа» (Ahornsirupkrankheit). Основной признак: моча с запахом кленового сиропа.
Это наследственное заболевание, обусловленное мутациями трех специфических генов в первой, шестой и девятнадцатой хромосомных парах. В результате в организме не вырабатываются энзимы, ответственные за разложение так называемых разветвленноцепочечных аминокислот, поступающих вместе с питанием. В организме накапливаются три типа таких кислот, вызывающих патологию: лейцин, изолейцин и валин. Самый патогенный из них лейцин. Его избыток нарушает развитие центральной нервной системы. Дети с лейцинозом отстают в развитии, могут впадать в летаргию. У них отмечаются гипогликемия, сниженное давление. Невылеченный лейциноз создает смертельную угрозу.
Проверка на риск лейциноза в Германии входит в программу обязательных обследований новорожденных (Neugeborenenscreening): масс-спектрометрический контроль уровня аминокислот в сыворотке крови и в моче.
Лечение лейциноза у новорожденных детей
Тактика лечения сводится к следующим пунктам:
- очистка организма от опасных скоплений лейцина (перитонеальный диализ, плазмаферез, продолжительная артериовенозная гемофильтрация);
- снятие ацидоза (то есть выправление кислотно-щелочного баланса в сторону понижения кислотности);
- введение глюкозы для подавления гипогликемии;
- зондовое введение жирно-углеводной электролитической смеси;
- впоследствии – особый режим питания, без ВСАА (аминокислот с разветвленными боковыми цепями), с повышенным уровнем декстрозы и липидов.