Введите текст

Пишите нам на на почту:  Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.    |   Карта сайта

Офис - г. Москва, ул.Трифоновская 11,  |  Офис - г. Санкт - Петербург, Пулковское шоссе, д.28 литера А, офис 1205

Бесплатная линия по России:
Телефон в г. Москва +7(495)961-12-20
Телефон в г. Санкт-Петербург +7(812)748-24-01

Протеинопатия у новорожденных 

Лечение протеинопатии у новорожденных

Протеинопатия – это дефект строения определенных видов белков (протеинов). Дефектный белок выбивается из нормального обмена веществ, накапливается в организме, что становится причиной тех или иных патологий. Многие хорошо известные недуги, например, сахарный диабет второго типа или болезнь Паркинсона, также имеют в своей основе протеинопатию.

У новорожденных наиболее распространенное расстройство обмена веществ связано с накоплением протеинов, которые входят в состав так называемых среднецепочечных (medium chain) жирных кислот. При нормальном метаболизме эти вещества разлагаются в клетках на диоксид углерода и воду. При разложении выделяется энергия. Таким образом усваиваемые среднецепочечные жирные кислоты осуществляют энергетическое снабжение клеток. Неусвоение жировых протеинов нарушает энергетический рацион на клеточном уровне. Протеины не усваиваются из-за отсутствия в организме специфического энзима с длинной формулой, который сокращенно называют MCAD. Болезнь в современной медицине называют дефицитом MCAD, в международной клинической практике – MCAD-deficiency, или MCADD. Она проявляется как одна из форм гипогликемии, гипераммонемии (повышенное содержание аммония в крови), метаболического ацидоза (повышенной кислотности).

В Германии диагностическая проверка на болезнь MCADD входит в программу обязательных обследований новорожденных (Neugeborenenscreening). Уровень энзима MCAD определяют средствами масс-спектроскопии, взяв на пробу кровь из пятки.

Лечение медикаментозное: замена недостающего энзима MCAD


 

Дополнительную информацию по организации лечения в Германии

Вы можете получить по бесплатному для Вас телефону 

8 (800) 555-82-71

Пишите нам на эл.почту  Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

или задайте ваш вопрос через

 

форму обратной связи

 

 

Copyright © 2015 - 2017 WP German Med CARE AG. Организация лечения в Германии.. Hausener Weg 29, 60489‎ Frankfurt am Main, Deutschland. Tel. +49 69 788088060