Синдром Беквита – Видеманна

Одна из редких генетических аномалий, вероятность которой при проведении интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ) несколько повышена против средних эпидемиологических значений, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма. Это так называемый синдром Беквита – Видеманна (Beckwith-Wiedemann-Syndrom), или синдром «гигантизма с пуповинной грыжей». В некоторых странах употребляется также название синдром EMG (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus).

Патология

Типичный признак данного расстройства: увеличенные размер и вес плода, а также новорожденного. Причем рост организма нередко носит асимметричный характер. Это не просто отклонения в линейных размерах тела по разным осям, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезенки, почек, даже языка.

Еще один типичный признак: порок развития мышц передней брюшной стенки, в результате чего часть кишечника, печень, иногда и другие органы располагаются вне брюшной полости. Они «выпадают» в грыжевой мешок.

Характерна также почечная недостаточность, проявляющаяся в форме гидронефроза (застой жидкости в почечных лоханках). В почках могут присутствовать кисты.

Сразу после родов может проявиться тяжелая гипогликемия (недостаток глюкозы в крови).

При большом росте младенца обращают на себя внимание маленький череп (микроцефалия), выступающие глазные яблоки, недоразвитие лицевых мускулов.

Нередко симптоматика дополняется наличием эмбриональных опухолей (гепатобластома, нейробластома и т.п.)

Синдром Беквита – Видеманна хорошо диагностируется еще на этапе внутриутробного развития (УЗИ при беременности). Основные расстройства, обусловленные им, лечатся. Дефект передней брюшной стенки подлежит хирургической коррекции, позиция внутренних органов также корректируется во время операции.

Грудные младенцы и дети до восьми лет с синдромом Беквита – Видеманна должны регулярно обследоваться на предмет состояния почек, надпочечников, печени и всей брюшной полости. В рамках таких обследований проводятся УЗИ и магнитно-резонансная томография нижнего брюшного отдела.

Дополнительные меры контроля: анализы крови и мочи. После исполнения восьми лет следует по-прежнему регулярно сдавать кровь и мочу на анализ.

Генетические причины

Основная причина синдрома Беквита – Видеманна: мутация гена IGF-2 в 11-й хромосомной паре. IGF-2 означает инсулиноподобный фактор роста 2 (Insulin-like growth factor 2). Вообще, это название полипептида, молекулы которого гомологичны (подобны) молекулам инсулина. Но действует IGF-2 как фактор роста (стимулирует рост клеток). Ген, кодирующий IGF-2, имеет такое же название. Мутации гена нарушают процесс кодирования фактора роста, что ведет к серьезным нарушениям пролиферации (разрастания) и дифференцирования клеток, к нарушениям межклеточного обмена. На макроуровне это проявляется как пороки развития организма и как нарушения обмена веществ.

Виды мутаций гена IGF-2 могут быть различными. Например, обе хромосомы 11-й пары содержат отцовский ген IGF-2, а материнский отсутствует. Либо в обеих хромосомах присутствуют и отцовский, и материнский ген IGF-2, тогда как им следует располагаться в разных хромосомах данной пары. В некоторых случаях (примерно 20 процентов) выявить характер мутации вообще не удается.

Эпидемиология

В среднем синдром Беквита – Видеманна выявляется в одном случае на 13 тысяч родов (0,008 процента). То есть распространенность невысокая. Но 15 процентов всех выявленных случаев указывают на семейный характер заболевания (то есть кто-то в родне матери или отца, чей ребенок родился с синдромом Беквита – Видеманна, уже имеют такое же расстройство). Значит, если в прямой родне отмечена эта болезнь, то риск, что у ребенка будет синдром Беквита – Видеманна, несколько выше «базовых» 0,008 процента. Немного выше он и в том случае, если беременность инициирована процедурой ИКСИ.