Текст

Быстрая заявка на лечение  |   Пишите нам на на почту:  Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.    |   Карта сайта

Офис - г. Москва, ул.Трифоновская 11,   Офис - г. Санкт - Петербург, Пулковское шоссе, д.28 литера А, офис 1205

Бесплатная линия по России:

8 (800) 555-82-71

Телефон в г. Москва                     +7 (495) 961-12-20
Телефон в г. Санкт-Петербург     +7 (812) 748-24-01

Наследственная аномалия. Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана

Наследственная аномалия, обусловленная отсутствием некоторых генов в материнской хромосоме 15-й хромосомной пары, является причиной отставания в психическом развитии у детей, что сопровождается еще целым рядом характерных симптомов: нарушения сна, припадки, хаотические движения конечностей (особенно рук), частый необоснованный смех.

Наряду с нехваткой генов в 15-й хромосомной паре причиной синдрома Ангельмана может является также мутация гена UBE3A, кодирующего энзимный компонент в системе деградации протеинов (белков). Энзим (биохимический катализатор) становится излишне активным, что ведет к ускоренному вырождению протеинов.

Симптомы

Ускоренная белковая деградация сказывается на состоянии ребенка замедленным развитием моторики. Дети с синдромом Ангельмана позже начинают сидеть и ходить, плохо едят, в том числе и в период грудного вскармливания.

Впоследствии проявляется задержка речевого развития. Речь так и остается неправильной. Из-за проблем с речью дети растут молчунами. Они больше понимают, чем способны рассказать. Из-за этой особенности у ребенка может быть ложно диагностирован аутизм.

Впрочем, другие симптомы (например, гиперактивность) противоречат «картине» аутизма.

У детей с синдромом Ангельмана проявляется недостаток внимания. Они трудней поддаются обучению.

В подавляющем большинстве случаев данная болезнь сопровождается эпилепсией.

Прочие типичные признаки:

  • ходьба на негнущихся ногах («походка марионетки»)
  • небольшой размер головы, нередко плоский затылок
  • широкий рот, редкие зубы, выступающий вперед подбородок, высунутый язык

Нередко развивается косоглазие. В подростковом возрасте – сколиоз. Такие дети особо чувствительны к повышенной температуре. И как правило, они комфортно чувствуют себя в воде.

Во многих случаях совершенно нет оснований рассматривать синдром как «уродство» или как опасную болезнь. Она не сокращает срок жизни, а с возрастом может выровняться и ее качество. У многих людей с синдромом Ангельмана хорошо развито чувство юмора, они контактны, дружелюбны. Разработаны и специальные методики обучения детей с данным расстройством.

Эпидемиология

Синдром Ангельмана диагностируется в одном случае на 17 тысяч родов. Впрочем, диагностика далеко не всегда возможна при родах. Как правило, доказательный диагноз может быть поставлен, когда ребенок достиг возраста трех-семи лет.

Риск «повторяемости» заболевания повышен среди прямых родственников, особенно среди братьев и сестер. В некоторых случаях (хотя прямых доказательств не имеется) риск развития синдрома Ангельмана у ребенка связывают с ЭКО и, в частности, с методикой интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов для оплодотворения материнских яйцеклеток.

Диагностика

Детальную картину развития заболевания может показать гендиагностика: цитогенетическое или молекулярно-генетическое исследование 15-й хромосомной пары. Но врачи не часто настаивают на проведении таких обследований. Дело в том, что результаты генетического теста могут оказаться отрицательными – тогда как признаки синдрома Ангельмана неоспоримы. Для постановки исчерпывающего диагноза достаточно пройти обследование у невропатолога или у опытного педиатра.

Терапия

Медицина пока не научилась устранять причины данного заболевания. Лечение носит в основном симптоматический характер. То есть облегчаются симптомы, среди которых наибольшего терапевтического внимания требуют эпилепсия, косоглазие и сколиоз.

Применяются также средства мототерапии (развития моторики), физиотерапии, эрготерапии (целебное воздействие тех или иных видов деятельности), логопедии, специальной педагогики. Особо показана также райттерапия – реабилитационная методика, основанная на занятиях верховой ездой.


 

Дополнительную информацию по организации лечения в Германии

Вы можете получить по бесплатному для Вас телефону 

8 (800) 555-82-71 

Пишите нам на эл.почту  Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

или задайте ваш вопрос через

форму обратной связи

 


 

 

 

Copyright © 2015 - 2017 WP German Med CARE AG. Организация лечения в Германии.. Hausener Weg 29, 60489‎ Frankfurt am Main, Deutschland. Tel. +49 69 788088060