Синдром Марфана

Признаки синдрома Марфана типичные для этой болезни. Слово «болезнь», впрочем, требует осторожного употребления. Современная медицина вообще старается его не употреблять в применении к синдрому Марфана. Поскольку речь на самом деле идет не об одном, а о целом комплексе параллельно развивающихся заболеваний. Их принято называть фибриллопатиями. А для всего комплекса принято обобщающее название «марфанов фенотип».

Главной особенностью «марфанова фенотипа» является мутация гена FBN1 на участке q21 длинной ветви 15-й хромосомы. Симптоматику, похожую на синдром Марфана, порождает также мутация генов TGF-бета-1 и TGF-бета-2. Однако это самостоятельный комплекс болезней, получивший обобщающее название синдром Лоэйса – Дитца. Больному с признаками фибриллопатии следует пройти детальную диагностику, в том числе и генетическую, для определения истинной природы своего заболевания.

Синдром Марфана - признаки

Комплекс заболеваний при синдроме Марфана носит системный характер – то есть поражает весь организм. Это неизбежно, поскольку соединительная ткань, являющаяся основным объектом поражения, присутствует практически во всех органах и анатомических зонах. Нарушения соединительной ткани возникают из-за нехватки образующего вещества фибриллин-1. Это один из видов гликопротеинов (сложных белков, входящих в состав клеточных мембран), синтез которого в организме кодирует ген FBN1. Мутация гена ведет к недостатку образуемого под его управлением генпродукта – то есть фибриллина-1.

Для синдрома Марфана характерна клиническая триада, то есть поражение трех систем:

1. Нарушение опорно-двигательного аппарата.
2. Нарушение зрения.
3. Нарушение сердечно-сосудистой системы.

Признаки нарушения опорно-двигательного аппарата при синдроме Марфана

Внешне это проявляется характерными изменениями в тканях опорно-двигательного аппарата: удлиненные трубчатые кости, ненормально высокая мобильность суставов. Люди с синдромом Марфана отличаются высоким ростом, у них удлиненные конечности, вытянутые и очень узкие пальцы (так называемые пальцы мадонны). Череп вытянут по горизонтали, а нёбо наоборот имеет выраженную вертикальную компоновку. Грудь выдается вперед («цыплячья грудь»). Отмечаются повышенная склонность к искривлению позвоночника (сколиоз, кифоз), к образованию паховых грыж, а также плоскостопие. Кожа бархатистая, на ней легко образуются стрии (характерные следы полосовидной атрофии: растяжки). Типична также гипотрофия (общая слабость) мускулатуры.

Признаки нарушения сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана

В строении сердечно-сосудистой системы обращают на себя внимание пороки митрального или аортального клапана (неспособность к полному замыканию) и нестабильность слоев, образующих стенку аорты (они легко могут быть разрушены или расслоены). Слабое звено при синдроме Марфана - аорта

Признаки нарушения зрения при синдроме Марфана

Однако наиболее типичной является комбинация вышеперечисленных признаков с заболеваниями зрительного аппарата.

Проблемы со зрением:

• близорукость;
• вывих или подвывих хрусталика;
• глаукома;
• катаракта;
• отслоение сетчатки;
• характерные дрожания радужной оболочки при движениях головы.

Синдром Марфана - лечение

С синдромом Марфана, если его не лечить, организм становится полностью изношенным уже к 30-40 годам. Типичные причины смерти: сердечная недостаточность или расслоение аорты.

Следовательно, самое слабое звено в заболевании триада Марфана – это сердечно-сосудистая система, и особенно аорта. Они-то и нуждаются в первоочередном лечении.

Однако ни одна из существующих терапевтических методик не способна устранить причины слабой сердечной деятельности и склонности аорты к расслоению. Лечение направлено на снижение сердечных и аортальных нагрузок, что способствует продлению функциональности сердечно-сосудистой системы. Среди новейших методик – снижение аортального давления с помощью блокаторов, снижающих активность гормонов (особенно ангиотензина II), которые способствуют сужению сосудов.

Наряду с синдромом Марфана, мы рассмотрим и другие генетические заболевания, обусловливающие возникновение аневризмы аорты. Рассмотрим и методики лечения в зависимости от той или иной генетической причины.