Логотип компании "WP German Med AG"

Организация лечения за рубежом
с компанией WP German Med Care®

Пишите нам на почту:  office@wp-german-med.ru

Офис - г. Москва, ул.Трифоновская 11
Офис - г. Санкт - Петербург, Пулковское шоссе, д.28 литера А, офис 1205

Поиск - Категории
Поиск - Контакты
Поиск - Контент
Поиск - Ленты новостей
Поиск - Метки

Бесплатный телефон по России:  8 (800) 555-82-71
г. Москва:   +7 (495) 961-12-20
г. Санкт-Петербург:   +7 (812) 748-24-01

Фенилкетонурия – типы болезни и причины

Фенилкетонурия является заболеванием, возникающим из-за нарушений обмена аминокислот. Организм больного не в состоянии расщеплять фенилаланин, поступающий с белковыми продуктами, а синтезироваться в организме из других аминокислот он не может. Впервые заболевание описал Феллинг в 1934 году, поэтому иногда его называют болезнью Феллинга. Фенилкетонурия– наследственная болезнь, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. Название болезни состоит из трех слов – фенилаланина, кетона и мочи («uron» в переводе с греческого означает «моча»). Так как страдает интеллект ребенка в первую очередь, другое название фенилкетонурии - фенилпировиноградная олигофрения

Типы фенилкетонурии

Выделяют несколько типов фенилкетонурии и более 400 разных мутаций болезни.

Чаще всего встречается классический тип фенилкетонурии, который передается по наследству. При этом типе болезни в организме не хватает энзима фенилаланин-4-гидроксилазы. В результате нарушается транспорт аминокислот, метаболизм гормонов, поражается печень. Если болезнь не выявить вовремя и не лечить, редко больные доживают до 30 лет. Но если вовремя поставить диагноз и своевременно забить тревогу, можно остановить болезнь, и ребенок не будет отличаться от своих сверстников по умственному и физическому развитию.

Следующий тип фенилкетонурии - вариантная фенилкетонурия. Этот тип возникает из-за мутации в генах и встречается очень редко. Протекает намного тяжелее, с тяжелыми неврологическими расстройствами и ранней летальностью, поэтому называется злокачественной. Корректировке диетой данный тип фенилкетонурии не поддается.

Распространенность

Родители больных, как правило, этим заболеванием не страдают, но смогли передать мутированный ген, отвечающий за развитие фенилкетонурии. Такой измененный ген (ген ФКУ) встречается у 2% людей. А вероятность того, что при встрече таких родителей у них родится больной ребенок – 25%. 50% детей, родившихся у таких родителей, будут являться носителями измененного гена, а 25% - будут совершенно здоровыми новорожденными.

На 10000-25000 новорожденных приходится 1 больной фенилкетонурией. Болеют поровну мужчины и женщины (по некоторым данным мальчики заболевают реже). Встречается болезнь чаще у народов Севера. Она может проявляться в разных возрастных категориях – с 2-х месяцев до 60-70 лет.

Причины фенилкетонурии

Причиной фенилкетонурии является недостаточность или отсутствие фермента фенилаланиноксидазы, который необходим для нормальной жизнедеятельности организма.Часть фенилаланина принимает участие в построении белка, а другая часть превращается в тирозин. Во время биохимических исследований при фенилкетонурии было установлено нарушение и блокировка расщепления фенилаланина до тирозина, обычно осуществляющееся в митохондриях печени. Тирозин необходим организму, он улучшает функцию эндокринных желез, входит в состав пигмента меланина многих гормонов. Блокада вызывается отсутствием (или недостаточным количеством) энзима фенилаланиноксидазы, благодаря которому и происходит превращение фенилаланинав тирозин. Из-за его нехватки в плазме крови и тканях появляются большие количества непреобразованногофенилаланина и токсических продуктов его распада, которые оказывают токсическое воздействие на мозг и вызывают снижение интеллекта.

Патогенез фенилкетонурии

Большие концентрации фенилаланина и его производных (фенилмолочной, фенилпировиноградной, фенилуксусной кислот) скапливаются в головном мозге. В норме содержание фенилаланина- 10-20 мг на литр, при болезни – содержание повышается до 200-600 мг на литр. А необходимого для нормального функционирования нервной системы тирозина не хватает. Механизм поражения нервной системы при фенилкетонурии пока еще не совсем ясен. Известно, что вторично изменяется обмен триптофана, нарушается синтез серотонина, дофамина, адреналина, затрудняется передача нервного импульса между клетками нервной системы. Фенилаланин является составной частью практически всех белков, поэтому проблемы с развитием организма очевидны.

 

Наши телефоны:

Бесплатный телефон по территории России: 8 (800) 555-82-71
Москва: +7 495 961-12-20
Санкт-Петербург: +7 812 748-24-01
Ростов-на-Дону: +7 863 303-29-58
Новосибирск: +7 383 383-02-10
Тюмень: +7 345 256-70-61
Краснодар: +7 861 203-39-41
Киев: +38 044 392-21-74
Алматы: +7 727 350-53-17

Офисы нашей компании

г. Москва, ул. Трифоновская, 11
г. Санкт - Петербург, Пулковское шоссе, д.28 литера А, офис 1205
г. Франкфурт-на-Майне, Германия, Hausener Weg 29

Электронная почта:
office@wp-german-med.ru
Мы в социальных сетях:

Социальная сеть В контакте Социальная сеть facebook

Данный веб сайт применяет технологию "бисквитки" для отслеживания посещений и сбора другой информации. Продолжая посещать наш интернет ресурс, Вы соглашаетесь с использованием данной технологии. 

Copyright © 2015 - 2019 WP German Med CARE®. Организация лечения в Германии.. Hausener Weg 29, 60489‎ Frankfurt am Main, Deutschland. Tel. +49 69 788088060