Симптомы и признаки фенилкетонурии

Симптомы и признаки фенилкетонурии типичны. Они могут встречаться при многих заболеваниях. Тем более, новорожденные с этой болезнью появляются в срок, весят нормально, рост, такой же, как и у здоровых детей, и первое время они не отличаются от своих сверстников. Иногда дети сразу после рождения несколько апатичные или, наоборот, возбудимые, но это бывает очень редко.

Первые симптомы и признаки фенилкетонурии

Самые первые симптомы, как правило, возникают через несколько недель после рождения. Ребенок становится вялым, сонливым, иногда чрезмерно активным и плаксивым. Сон короткий и беспокойный. Может беспокоить частая немотивированная рвота и срыгивание.

А с 2-3 месяцев и более явно во втором полугодии начинается задержка психо-моторного развития.Ребенок с фенилкетонурией позже начинает держать головку, брать игрушки, сидеть, стоять, ходить. У таких детей поздно прорезываются зубы, возникают проблемы с речью. При легкой степени болезни речь ребенка может развиваться с 3-х лет.

Наибольшие изменения наблюдаются со стороны нервной системы. За каждые 10 недель ребенок теряет 5% своего умственного развития, то есть психическое развитие ребенка ухудшается так быстро, что очень скоро наступает деменция. Всего 10% детей имеют слабую степень олигофрении, 60% - идиоты, 30% - имбецилы. Поэтому фенилкетонурия имеет еще одно название – фенилпировиноградная олигофрения. Череп у детей не увеличивается, появляется тремор, возможно кратковременное отключение сознания. Для них характерны активные мимические движения, навязчивые движения головой в виде поклонов и кивков, гипертонус мышц. Некоторые авторы отмечают снижение сухожильных и надкостных рефлексов. Практически у половины больных встречаются эпилептические приступы.

Типичные симптомы и признаки фенилкетонурии у больных

У более взрослых больных обычно хорошая фигура с развитой мускулатурой и маленькой головой. Рост и вес не будет отличать ребенка от ровесников. У 90% пациентов белокурые волосы и синие глаза, очень редко страдают фенилкетонурией кареглазые шатены и брюнеты.

Кожа у больных фенилкетонуриейбелая, нежная и чувствительная к солнечным лучам и травмам. Часто появляется экзема и дерматит. Кстати, волосы могут светлеть, а кожа белеть по мере развития болезни. У больных с фенилкетонурией формируется особенная осанка – сильно опущенная вперед голова и плечи, выраженная флексия крупных суставов. Они стоят широко расставив ноги, согнутые в тазобедренных и коленных суставах. Ходят больные мелкими шажками, покачиваясь из стороны в сторону. Отдыхают дети в позе портного– сидя с согнутыми коленями и опущенной головой и с согнутыми в локтях руками.

Из-за недостаточного периферического кровоснабжения конечности синие и холодные. От больных исходит специфический довольно сильный «мышиный» запах, запах плесени. Они легко и сильно потеют.

Диагностика фенилкетонурии

К сожалению, диагноз фенилкетонурии нельзя поставить во время беременности. Диагностикафенилкетонуриипроводится на основании данных анамнеза, клинических, биохимических и инструментальных обследований. В анализах мочи и крови с помощью специальных проб находят фенилаланин и его производные, избыток которых содержится и в моче. Если несколько капель специального реактива нанести на пеленку, пропитанную мочой больного ребенка, то в течение получаса она приобретет зеленоватый оттенок. Обычно применяется проба Феллинга, но она специфична не только для фенилкетонурии. Положительной проба Феллинга может быть и при других болезнях обмена веществ, и после приема некоторых лекарств (салицилатов, напр.).

Тест Гутри дает возможность поставить диагноз фенилкетонурии уже в пятидневном возрасте. Определение фенилаланина в моче проводят и с помощью хроматографического исследования. Задействованы и такие методы, как флуорриметрия, поиск мутантного гена. Наиболее точным тестом диагностики фенилкетонурии является определение уровня фенилаланина в жидкостях организма – в плазме крови, в моче и спинномозговой жидкости.

Из инструментальных методов врачи назначают ЭЭГ и МРТ, которые подтверждают диагноз.

В современном мире тест на фенилаланин входит в неонатальную программу скрининга в роддомах. У новорожденного на 3-5 день (у недоношенных – на 7) берут кровь из пяточки, результаты анализа готовы через сутки. Также тест на обнаружение фенилкетонурии можно пройти в каждом центре генетики.

Вовремя проведенная диагностика, быстро назначенное лечение и правильная диета дают возможность забыть о фенилкетонурии и вырастить ребенка здоровым, ничем не отличающимся от своих сверстников.