Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера —это сложное генетическое заболевание, проявляющееся комплексом аномалий. Болезнь обычно поражает девочек. Характерные симптомы болезни существенно отражаются на жизни пациенток. Но, несмотря на многочисленные патологии, девочки остаются жизнеспособны, а в дальнейшем (с помощью современных технологий) женщины могут не только вести полноценную жизнь, но и рожать детей.

Симптомы болезни

Синдром был описан в 1925 году как половой инфантилизм. Болезнь появляется в результате частичного (с дефектами) или полного отсутствия одной из половых хромосом. Недуг начинает проявлять себя вскоре после зачатия. В течение всего периода беременности у плода формируются многочисленные аномалии, которые влияют на здоровье будущего ребенка.

Основные проявления

1. Слабое физическое развитие.

Дети рождаются в положенное время, но они отличаются своей миниатюрностью. В дальнейшем проявляется непропорциональное строение тела: верхняя половина туловища длиннее нижней, грудная клетка напоминает бочку, есть избыточный вес, ноги короткие. Больные маленького роста (взрослые не выше 155 см). Наблюдается задержка полового развития.

2. Внешние аномалии.

• деформированные и низко расположенные уши;
• лицо напоминает старушечье;
• шея короткая.

от затылка к плечам идут большие перепончатые складки, похожие на крылья; такие «крылья» («шея сфинкса») встречается у каждого второго больного.

3. Изменения конечностей.

• укорочены четвертые и искривлены пятые пальцы на руках;
• деформированы суставы на руках;
• выражен лимфостаз конечностей;
• непропорционально короткие ноги.

4. Другие поражения в организме

Поражения в организме многочисленны. Особенно страдает сердце и сосуды (как правило, врачи диагностируют их пороки), почки и мочеточники, поджелудочная железа. Психическое развитие обычно соответствует возрасту, но у 15-20% есть задержка умственного развития. У пациентов отмечается птоз, неправильный прикус, часто они являются дальтониками.

5. Сопутствующие болезни.

Во взрослом состоянии пациентки имеют целый букет хронических заболеваний – высокое давление, диабет, бесплодие, плохое зрение (вплоть до слепоты), остеопороз позвонков.

Диагностика синдрома в клиниках Германии

Многие пациенты приезжают в клиники Германии для получения развернутой полномасштабной диагностики. Всем известно, что немецкие медицинские центры оснащены самым современным и точным оборудованием. Тщательная диагностика позволяет не только определить возрастной уровень физического развития, оценить интеллект, распознать осложнения, но и помогает дать ориентировочный прогноз результата лечения.

Диагностика не займет много времени. Как правило, обследование пациента укладывается в 3-4 дня.

1. Первый этап – осмотр у эндокринолога.

Первый день пребывания посвящен врачебной консультации. Обычно пациентку осматривает эндокринолог. Если обнаружена патология других органов и систем, врач обращается к смежным специалистам (генетику, нефрологу, офтальмологу, хирургу и т.д.). В этот же день эндокринолог расписывает все обязательные диагностические исследования. Некоторые виды обследования можно пройти в тот же день.

2. Второй этап - диагностика.

Для обследования обычно хватает двух-трех дней. Врач назначает, как правило, такую инструментальную диагностику, как:

• МРТ и КТ головного мозга;
• генетическое обследование;
• УЗИ внутренних органов;
• рентгенография скелета;
• определение гормонального фона.

3. Третий этап – схема лечения

После анализа всех полученных результатов врач определяется с тактикой лечения и знакомит пациентку с каждым его пунктом. После обсуждения всех деталей врач составляет план и дает дальнейшие рекомендации.

Лечение

Пока устранить причину болезни не удается. Поэтому на сегодня цель лечения – искусственная стимуляция роста и полового развития поддерживающей терапией, гормонами, коррекция имеющихся осложнений. В лечении принимает участие целая бригада специалистов.

1. Стимуляция роста.

Для этого вводят гормон роста в определенных дозах. Чем раньше начато лечение, тем эффект будет лучше выражен. Гормон роста применяют курсами под наблюдением эндокринолога до пубертатного периода.

2. Заместительная гормональная терапия (ЗГТ)

После 11-12 лет вводятся гормоны для формирования женских половых признаков. Врач проверяет эффективность терапии с помощью систематического УЗИ матки и придатков. В результате лечения состояние больных улучшается, гормональный фон нормализуется, появляются вторичные половые признаки, в некоторых случаях – регулярные менструации. ЗГТ показана в течение репродуктивного периода. Благодаря правильной тактике ведения пациенток с синдромом Тернера у них в 21 веке появилась возможность стать мамой. Некоторые немецкие клиники проводят ЭКО таким пациенткам. Они способны выносить здорового ребенка.

3. Коррекция аномалий развития.

После тщательно обследования пациента врачи активно лечат найденные аномалии, применяя консервативные и хирургические методики. При выявлении мужской Y-хромосомы хирурги удаляют семенники. Широкую надплечную складку убирают с помощью разнообразных технологий пластические хирурги.

Преимущества лечения болезни Тернера в Германии

Медицина Германии обладает бесспорными достоинствами, которые привлекают больных из многих стран. Вот только некоторые из них.

1. Возможность получить консультацию лучших эндокринологов без очереди и по адекватной цене.

2. Применение высокоэффективных лекарственных препаратов нового поколения, которые не вызывают осложнения.

3. Коррекция косметических дефектов современными малоинвазивными методиками.

4. Индивидуальная работа с ребенком квалифицированных педагогов-психологов.

5. При вовремя назначенном лечении есть шанс полностью адаптировать больных, вплоть до вынашивания ими здоровых детей.

Стоимость лечения синдрома Шерешевского-Тернера в Германии

Цена будет зависеть от ряда факторов:

• количество диагностических исследований;
• вид терапии и необходимость оперативного вмешательства;
• сложность хирургической коррекции;
• наличие сопутствующих болезней;
• состояние здоровья, возраст пациентки.