Логотип компании "WP German Med AG"

Организация лечения за рубежом
с компанией WP German Med Care®

Пишите нам на почту:  office@wp-german-med.ru

Офис - г. Москва, ул.Трифоновская 11
Офис - г. Санкт - Петербург, Пулковское шоссе, д.28 литера А, офис 1205

Поиск - Категории
Поиск - Контакты
Поиск - Контент
Поиск - Ленты новостей
Поиск - Метки

Бесплатный телефон по России:  8 (800) 555-82-71
г. Москва:   +7 (495) 961-12-20
г. Санкт-Петербург:   +7 (812) 748-24-01

Синдром Марфана: клиника и диагностика заболевания

Marfan-Syndrom –  это болезнь соединительной ткани, при которой происходят изменения в сердечно-сосудистой системе, нервной системе и других органах и системах организма. Это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу и встречающееся из пяти тысяч человек приблизительно у одного.

Патогенез синдрома Марфaна

Исследования показали, что происходит мутирование гена белка фибриллина в хромосоме, но с чем это связано, до конца не выявлено. 75% случаев болезни мутированный ген переходит от родителей к детям, в остальных случаях происходят изменения в сперматозоиде или яйцеклетке в момент зачатия, этот процесс может наблюдаться даже у здоровых родителей.

Клиника синдрома Марфaна

Внешне люди с синдромом Марфина  обращают на себя внимание высоким ростом, астеническим телосложением, длинными (непропорционально длинными) конечностями с большим размахом рук, с длинными и очень тонкими пальцами. У них глубоко посаженные глаза, маленькая челюсть, удлиненный череп, высокое нёбо и неправильный прикус. Грудная клетка деформирована («грудь сапожника» или «куриная грудь»), выражен сколиоз, сутулость, часто пациенты предъявляют жалобы на плоскостопие, пальцы стопы молоткообразные. Из-за высокого нёба и маленьких челюстей пациенты невнятно разговаривают. Больные также предъявляют жалобы на боль в суставах и мышцах.

Так же наблюдаются изменения со стороны глаз. Часто у больных отслаивается сетчатка, появляется катаракта, глаукома, у 50% больных с Marfan-Syndrom – «вывих хрусталика» и близорукость. Иногда наблюдается астигматизм и дальнозоркость.

Серьезные изменения у таких больных происходит с сердечно-сосудистой системой. Корень аорты расслаивается и расширяется, возникает аневризма аорты, при разрыве аорты возможен летальный исход. Появляется аритмия, шум в сердце из-за проблем с сердечным клапаном. Формируются пороки сердца, пациентов беспокоят приступы стенокардии.

Болезнь Марфина влияет и на нервную систему. Растягивается твердая оболочка мозга, в итоге появляется боль в пояснице, в области живота, в ногах, головная боль. Эти симптомы исчезают, когда пациент ложится на твердую ровную поверхность.

 Может возникнуть спонтанный пневмоторакс. У больного появляется резкая боль в груди, выраженная одышка, цианоз, бледность. Возможна остановка дыхания во сне.

Диагностика Marfan-Syndrom

  1. Анамнез с указанием этого заболевания у родственников.
  2. Наличие сочетания таких признаков как аневризма аорты, длинные конечности, дислокация хрусталика, дает основание поставить диагноз Marfan-Syndrom.
  3. Эхокардиография.
  4. Электрокардиограмма.
  5. Осмотр глаз с помощью щелевой лампы.

Лечение Marfan-Syndrom

Лечение симптоматическое, то есть лечение осложнений. Специфического лечения пока нет. Marfan-Syndrom лечится по мере своего развития. При сколиозе возможно ношение бандажа, хирургическая коррекция, физиотерапевтические процедуры.

Прогноз Marfan-Syndrom

Серьезный прогноз при вовлечении  в процесс органов сердечно-сосудистой системы. Исход может быть летальным при разрыве аорты.

 

Наши телефоны:

Бесплатный телефон по территории России: 8 (800) 555-82-71
Москва: +7 495 961-12-20
Санкт-Петербург: +7 812 748-24-01
Ростов-на-Дону: +7 863 303-29-58
Новосибирск: +7 383 383-02-10
Тюмень: +7 345 256-70-61
Краснодар: +7 861 203-39-41
Киев: +38 044 392-21-74
Алматы: +7 727 350-53-17

Офисы нашей компании

г. Москва, ул. Трифоновская, 11
г. Санкт - Петербург, Пулковское шоссе, д.28 литера А, офис 1205
г. Франкфурт-на-Майне, Германия, Hausener Weg 29

Электронная почта:
office@wp-german-med.ru
Мы в социальных сетях:

Социальная сеть В контакте Социальная сеть facebook

Данный веб сайт применяет технологию "бисквитки" для отслеживания посещений и сбора другой информации. Продолжая посещать наш интернет ресурс, Вы соглашаетесь с использованием данной технологии. 

Copyright © 2015 - 2019 WP German Med CARE®. Организация лечения в Германии.. Hausener Weg 29, 60489‎ Frankfurt am Main, Deutschland. Tel. +49 69 788088060