Синдром Марфана: клиника и диагностика заболевания
Marfan-Syndrom – это болезнь соединительной ткани, при которой происходят изменения в сердечно-сосудистой системе, нервной системе и других органах и системах организма. Это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу и встречающееся из пяти тысяч человек приблизительно у одного.
Патогенез синдрома Марфaна
Исследования показали, что происходит мутирование гена белка фибриллина в хромосоме, но с чем это связано, до конца не выявлено. 75% случаев болезни мутированный ген переходит от родителей к детям, в остальных случаях происходят изменения в сперматозоиде или яйцеклетке в момент зачатия, этот процесс может наблюдаться даже у здоровых родителей.
Клиника синдрома Марфaна
Внешне люди с синдромом Марфина обращают на себя внимание высоким ростом, астеническим телосложением, длинными (непропорционально длинными) конечностями с большим размахом рук, с длинными и очень тонкими пальцами. У них глубоко посаженные глаза, маленькая челюсть, удлиненный череп, высокое нёбо и неправильный прикус. Грудная клетка деформирована («грудь сапожника» или «куриная грудь»), выражен сколиоз, сутулость, часто пациенты предъявляют жалобы на плоскостопие, пальцы стопы молоткообразные. Из-за высокого нёба и маленьких челюстей пациенты невнятно разговаривают. Больные также предъявляют жалобы на боль в суставах и мышцах.
Так же наблюдаются изменения со стороны глаз. Часто у больных отслаивается сетчатка, появляется катаракта, глаукома, у 50% больных с Marfan-Syndrom – «вывих хрусталика» и близорукость. Иногда наблюдается астигматизм и дальнозоркость.
Серьезные изменения у таких больных происходит с сердечно-сосудистой системой. Корень аорты расслаивается и расширяется, возникает аневризма аорты, при разрыве аорты возможен летальный исход. Появляется аритмия, шум в сердце из-за проблем с сердечным клапаном. Формируются пороки сердца, пациентов беспокоят приступы стенокардии.
Болезнь Марфина влияет и на нервную систему. Растягивается твердая оболочка мозга, в итоге появляется боль в пояснице, в области живота, в ногах, головная боль. Эти симптомы исчезают, когда пациент ложится на твердую ровную поверхность.
Может возникнуть спонтанный пневмоторакс. У больного появляется резкая боль в груди, выраженная одышка, цианоз, бледность. Возможна остановка дыхания во сне.
Диагностика Marfan-Syndrom
- Анамнез с указанием этого заболевания у родственников.
- Наличие сочетания таких признаков как аневризма аорты, длинные конечности, дислокация хрусталика, дает основание поставить диагноз Marfan-Syndrom.
- Эхокардиография.
- Электрокардиограмма.
- Осмотр глаз с помощью щелевой лампы.
Лечение Marfan-Syndrom
Лечение симптоматическое, то есть лечение осложнений. Специфического лечения пока нет. Marfan-Syndrom лечится по мере своего развития. При сколиозе возможно ношение бандажа, хирургическая коррекция, физиотерапевтические процедуры.
Прогноз Marfan-Syndrom
Серьезный прогноз при вовлечении в процесс органов сердечно-сосудистой системы. Исход может быть летальным при разрыве аорты.