Классификация врожденных пороков развития

В современном мире врачи используют несколько классификаций врожденных пороков развития:

• По этиологическому принципу.
• По последовательности возникновения.
• В зависимости от периода возникновения.
• По распространенность в организме.
• По степени их проявления.
• По основным признакам.
• По локализации.
• По тяжести заболевания.
• По частоте встречаемости.

Ниже мы приводим примеры некоторых классификаций.

Классификация врожденных пороков развития по этиологическому принципу:

• Наследственные.

В этом случае пороки возникают в результате стойких наследственных мутаций в половых клетках или в зиготе. В зависимости от уровня, на котором произошла мутация, различают геномные – изменения количества хромосом (моносомии, полиплоидии), генные (изменение внутренней структуры отдельных генов)   или хромосомные  - изменение структуры хромосом (транслокации, дупликации и т.д.) врожденные пороки развития.

• Экзогенные.

В этом случае поражается эмбрион или плод тератогенными внешними факторами в разные периоды беременности.  Факторы делятся на физические, биологические, химические.

• Сочетанные (мультифакториальные).

В эту группу входят врожденные пороки, сформировавшиеся под воздействием сочетания наследственных и тератогенных внешних факторов.

• Пороки неясной этиологии.

Причины таких пороков не выявлены

Классификация врожденных пороков развития по последовательности возникновения:

• Первичные пороки развития.

Первичные пороки развития возникают непосредственно под воздействием тератогенного фактора.

• Вторичные пороки развития.

Вторичные пороки развития возникают на фоне первичных, то есть их провоцируют именно первичные пороки развития.

Классификация врожденных пороков развития по частоте встречаемости:

• Частые пороки –на 1000 беременностей - 1 и более случаев.
• Умеренно частые – до 10 случаев на 10 тыс. беременностей – до 10 случаев.
• Редкие – на 100 тыс. беременностей - до 10 случаев.
• Очень редкие – на 100 тыс беременностей – менее 10 случаев.

Классификация врожденных пороков развития по степени тяжести:

• Умеренно тяжелые – пороки, не требующие лечения; это, как правило, аномалии, не ухудшающие уровень жизни, не угрожающие жизни  ребенка и не требующие лечения.
• Тяжелые – пороки, которые требуют немедленного лечения для сохранения жизни.
• Летальные – это пороки, угрожающие жизни ребенка.

Классификация врожденных пороков развития в зависимости от стадии их возникновения:

• Гаметопатии.

Пороки развития, возникающие из-за дефекта сперматозоидов, хромосомных и генных мутаций в половых клетках, из-за старения яйцеклеток.

• Бластопатии.

Пороки развития, развивающиеся в течение 14 дней после оплодотворения. В первоми во втором случае – пороки очень грубые, как правило, они не сопоставимы с жизнью. Зародыш погибает, происходит его отторжение или возникает неразвивающаяся беременность.

• Эмбриопатии.

Дефекты развиваются с 15 суток до 2 месяцев  жизни эмбриона под воздействием неблагоприятных факторов. Именно в это время закладываются чаще всего пороки развития.

• Фетапатия.

Пороки развития появляются после 9 недель беременности. Появляющиеся в этом периоде врожденные пороки носят не столь грубый характер, обычно у ребенка наблюдаются функциональные нарушения в виде гипоплазии органов, крипторхизма, задержки умственного и физического развития.

Классификация врожденных пороков развития по распространенности в организме:

• Локальные  - пороки, располагающиеся в одном органе.
• Системные – пороки, локализующиеся в одной системе.
• Множественные – пороки, которые локализуются в органах более чем одной системы.

Классификация врожденных пороков развития по степени их проявления:

• Ярко выраженные клинические проявления пороков.
• Выраженные внешние проявления пороков.
• Микросимптоматические проявления пороков (иногда практически незаметные).

Классификация врожденных пороков развития по их основным признакам:

1. Изменение размеров органов:

• Гипергенезия - избыточное развитие части тела или органа.
• Гипогенезия - неполное развитие части тела или органа.
• Аплазия -  полное отсутствие органа.

2. Изменение формы органов

3. Аномалии расположения органов:

• Эктопия.
• Гетеротопия.

4. Увеличение количества органов

5. Атавизмы.

6. Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы.

Классификация врожденных пороков развития по их локализации:

• Пороки развития черепа и головного мозга.
• Пороки развития лица и  шеи.
• Пороки спинного мозга.
• Пороки центральной нервной системы и органов чувств.
• Пороки сердечно-сосудистой системы.
• Пороки дыхательной системы.
• Пороки органов пищеварения.
• Пороки костно-мышечной системы.
• Пороки мочевой системы.
• Пороки половых органов.
• Пороки эндокринных желез.
• Потоки кожи и ее придатков.