Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона – это патология нервной системы, которая имеет и другие названия – хорея Гентингтона, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая, хорея пляска Витта. Обычно недуг проявляется в самом продуктивном возрасте от 25 до 50 лет в виде «двигательного хаоса». У болезни неблагоприятный исход, летальность наступает обычно через 10-13 лет после дебюта. В мире не научились лечить эту тяжелую патологию, но в Германии благодаря активному внедрению новейших технологий добиваются замедления ее проявлений и улучшения качества жизни больного человека.

Хорея Гентингтона – что это такое?

Хорея Гентингтона – что это такое, что это за болезнь? Патология была описана американским врачом в 19 веке и была названа его именем. Болезнь вызывает дегенеративное поражение нервной системы в связи с синтезом патологического белка гентингтина и характеризуется сочетанием снижения интеллекта и прогрессирующего гиперкинеза. Непроизвольные быстрые движения разной силы («пляска Витта») делают жизнь пациента невыносимой, а его слабоумие отражается на жизни окружающих людей.

Болезнь практически не встречается в детском возрасте. Симптомы заболевания проявляются по мере взросления человека и достигают максимального эффекта в возрасте 30-35 лет. Но болезнь может манифестировать и к 80 годам. Все носители патологического гена в итоге заболевают. Но в преклонном возрасте чаще останавливаются на диагнозе старческой деменции, не рассматривая вариант проявления хореи. Женщины болеют несколько реже мужчин, то есть шансов передачи дефектного гена мальчику в несколько раз больше, чем девочке.

Прогноз болезни неблагоприятный. Болезнь заканчивается распадом личности и гибелью больного от осложнений.

Причины хореи Гентингтона

Причины хореи Гентингтона тщательно изучаются. Считается, что патология вызвана генетическим дефектом, который под влиянием некоторых внешних факторов дает о себе знать. Пораженный ген передается по наследству, нарушает биохимические связи и приводит к изменению нормальной функции нейронов головного мозга из-за образования патологического белка. Нервные клетки изменяют свою структуру, участки коры и некоторые отделы головного мозга атрофируются и перестают контролировать двигательную активность. Кроме того, масса мозга больных неотвратимо уменьшается, что влечет прогрессирование слабоумия.

Признаки хореи Гентингтона

Болезнь начинается как бы исподволь и прогрессирует очень медленно. Поэтому от первых признаков до серьезного ухудшения состояния может пройти 10-15 лет. Очень редко дебют болезни возникает в детском и подростковом возрасте (вариант Вестфаля). В этом случае болезнь протекает более злокачественно.

Наиболее характерные для прогрессирующей хореи следующие признаки:

1. Гиперкинезы.

В связи с снижением тормозного влияния коры головного мозга на двигательную активность, появляются непроизвольные хаотические движения. Сначала усиливается мимика лица и жестикуляция. Окружающие не воспринимают эти проявления как начало болезни. В дальнейшем лицевая мимика становится выраженной и напоминает гримасы. Пациент может высовывать язык, поочередно хмурить брови, надувать щеки и активно жестикулировать. В этом периоде близкие могут обратиться к врачу.

Помимо гипертрофированной мимики появляются отрывистые движения в конечностях. Пальцы быстро сгибаются и разгибаются. Ноги скрещиваются или поочередно разводятся в сторону. Гиперкинез распространяется и на походку. Пациент как будто танцует, передвигаясь, или шатается, как пьяный. В дальнейшем гиперкинез усиливается и приобретает характер атетоза. Пациент самостоятельно не может передвигаться. Он не может сам себя обслуживать. Появляются проблемы с глотанием. Если заболевание возникает в молодом возрасте, болезнь могут сопровождать эпилептические припадки.

2. Расстройство интеллекта вплоть до слабоумия.

В первое время человек жалуется на трудность концентрирования, неусидчивость, повышенную суетливость. Память сохранена долгое время, но мышление меняется уже на начальных этапах болезни. Пациент не может решить элементарные задачки, его подводит логика, а в дальнейшем больной не может критически оценить свои поступки и действия. Он перестает узнавать знакомые предметы и лица, усиливаются вредные привычки, возникают фобии, дезориентация в пространстве и времени. Иногда появляется бред, навязчивые мысли.

3. Перепады настроения.

Больные страдают эмоциональной лабильностью. Для них характерны приступы ярости, раздражительности и паники без особых на то причин. У некоторых пациентов появляется повышенное либидо, гиперсексуальность. Перепады настроения могут заканчиваться тяжелой депрессией и попытками суицида. Психика человека сильно изменяется.

4. Глазодвигательное расстройство.

Изменения будут видны уже на ранних стадиях болезни. Снижается скорость перевода взгляда и точность слежения. По мере прогрессирования возникает нистагм. Быстрое движение глаз нарушает сон.

5. Нарушение речевой функции.

Речь прерывается внезапными причмокиванием, всхлипыванием, больной шмыгает носом. Нарушается артикуляция. В дальнейшем начинаются проблемы со звукоизвлечением, меняется скорость и ритм речи. На поздних стадиях пациент не может внятно произносить слова, его трудно понять.

Больной умирает из-за осложнений (сердечная недостаточность, пневмония). Через 15-20 лет после начала проявлений болезни организм его полностью истощен, как в физическом, так и в нервном отношении.

Диагностика хореи Гентингтона

Диагностика болезни основывается на сборе анамнеза (желательно присутствие при этом близких людей), общении, осмотре пациента и молекулярно-генетических исследованиях. Инструментальные виды обследования позволяют исключить другие болезни головного мозга, но они не являются специфическими, поэтому их назначение не обязательно.

1. Осмотр и сбор анамнеза пациента

На этом этапе врач выясняет, когда появились первые симптомы болезни, есть ли родственники с похожими симптомами. При осмотре на ранней стадии специалист обращает внимание на поведение пациента, его осознанность, самокритичность и адекватность.

2. Генетические и молекулярные исследования

Исследование крови в генетической лаборатории помогает выявить дефект в образцах ДНК. Методика полимеразной цепной реакции одна из самых последних разработок, которая дает основание поставить диагноз хореи Гентингтона.

Лечение хореи Гентингтона

Терапия носит комплексный характер. Специфического лечения нет, поэтому терапия не приносит выздоровление, но улучшить качество жизни, облегчить состояние больного и отсрочить появление осложнений современная медицина вполне может.

Лечение будет симптоматическим и поддерживающим. Оно зависит от тяжести протекания синдрома, от возраста и индивидуальных особенностей организма. С пациентом общается психоневролог, психиатр, при необходимости специалисты смежных специальностей. Для сохранения сознания необходима грамотная реабилитация и длительный качественный присмотр специалистами.

Преимущества лечения хореи Гентингтона в Германии

1. Современные лаборатории, в которых возможно проведение генетического исследования на должном уровне и на новейшем оборудовании.
2. Специализированные центры по лечению хореи, в которых работают опытные специалисты.
3. Качественные лекарственные препараты, которые доказали свою эффективность, лицензированы и допущены к применению при лечении хореи.
4. Дружелюбная атмосфера и чуткое отношение к пациентам всего медперсонала.
5. Специалисты работают не только с пациентом, но и с его родственниками, обучают их правильному общению и грамотному уходу за больным, оказывают моральную психологическую поддержку.
6. Оптимальное соотношение цены и качества лечения.
7. Конфиденциальность.
8. Продуманная индивидуальная поддерживающая терапия.

Хорея Гентингтона – тяжелое испытание для родных. Чем раньше выявлено заболевание, тем больше возможностей продлить осознанную жизнь пациента, облегчить состояние больного и жизнь близких людей. Поэтому при подозрении на болезнь надо срочно обращаться к квалифицированным и знающим специалистам.