Мышечная дистрофия и атрофия

Нередко также употребляется название: прогрессирующая мышечная дистрофия (Dystrophiamusculorumprogressiva).

Это не единый недуг, а обобщающее название большой группы миопатических болезней, передающихся наследственным путем.

Мышечные дистрофии

Миопатические – значит болезни мышц. К разряду мышечных дистрофий относятся те из них, которые отмечены особой мускульной слабостью и недоразвитием. Общая причина – мутация различных генов (виды мутаций, как и пораженные гены, могут при этом сильно различаться), кодирующих синтез протеинов, которые ответственны за формирование и развитие мышц. Дефекты генов ведут к недостатку соответствующих генпродуктов (вырабатываемых под генетическим кодированием протеинов). Недостаток генпродуктов ведет к недооформленности мышц.

Для протекания болезней характерна прогрессирующая дегенерация мускулатуры. Дистрофические изменения мышечной ткани диагностируются специальными микроскопическими исследованиями.

В зависимости от конкретного вида унаследованной мутации генов могут различаться характер дистрофических изменений, возраст, в котором проявляется и развивается заболевание, характер его развития, пораженные зоны организма. Отсюда – определенные виды классификации болезней.

Классификация мышечных дистрофий по локусам генетических мутаций

Например, классификация по локусам (местоположению) генетических мутаций. Здесь выделяется группа болезней, обусловленная мутациями генов на тех или иных участках Х-хромосом (Х-хромосомальные мышечные дистрофии):

• болезнь Дюшена,
• болезнь Беккера – Кинера,
• болезнь Эмери – Дрейфуса и др.

Классификация мышечных дистрофий по локусам генетических мутаций

• Широко применяется и классификация по пораженным группам мышц и анатомическим зонам: различные виды поясноконечностной мышечной дистрофии (или limb-girdlemusculardystrophy, сокращенно LGMD),
• разновидности дистальной дистрофии (затрагивающей наружные мышцы) и т.д.

Особая классификация апеллирует к времени возникновения дистрофии (до рождения или на протяжении жизни). Здесь выделяются, например, разновидности конгенитальной (врожденной) мышечной дистрофии. В противоположность этому известны заболевания, которые хоть и носят наследственный характер, но проявляются только в старости.

К типу таких «старческих» болезней относится миофибриллярная миопатия третьего типа (MFM3), вызванная нехваткой особого протеина – миотилина.

Диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии

Для диагностики мышечной дистрофии и уточнения ее типа особое значение имеет определение уровня специфических энзимов в крови: креатинкиназы, аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы и пр.

Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии

Лечение в значительной мере зависит от вида дистрофии. В некоторых случаях (например, болезнь Дюшена) возможно лишь консервативно-поддерживающее лечение.

Нередко атрофия и мышечная дистрофия как  расстройства воспринимаются «в одинаковом смысле», хотя между ними, при определенной внешней схожести, есть существенные различия.

Атрофия

Под мышечной атрофией (или амиотрофией) тоже понимают большую группу заболеваний и расстройств, этиология которых, однако, весьма неодинакова. Некоторые болезни, как и все типы мышечной дистрофии, носят наследственный характер, обусловлены мутациями тех или иных генов. В других случаях атрофия мышц может быть обусловлена ситуационными факторами, не имеющими ничего общего с наследственностью.

Ситуационные проявления мышечной атрофии характерны для пожилых пациентов: снижение подвижности и потеря аппетита, приводящая в том числе к недостаточному питанию мышечной ткани.

У детей атрофия нередко проявляется как нервно-мышечное заболевание, происхождение которого, как правило, тоже носит наследственный характер. Так, болезнь Шарко – Мари – Тута (болезнь СМТ) проявляется как деиннервация мускулатуры. Мускулы теряют управление со стороны нервов, что ведет к их бездействию и ослаблению. А в основе всех нарушений – мутация определенной группы генов.

Наследственное происхождение и у различных видов спинальной мышечной атрофии.