Спинальная мышечная атрофия

У спинальной мышечной атрофии две разноречивые эпидемиологические характеристики. С одной стороны, как и все виды врожденной мышечной атрофии, оно довольно редкое, диагностируется в среднем один раз на 25 тысяч родов. С другой стороны, среди генетических заболеваний оно стоит на первом месте по детской смертности.

Механизм развития спинальной мышечной атрофии

При спинальной мышечной атрофии поражение мышц обусловлено вырождением двигательных нейронов в спинном мозге. Это так называемые вторичные, или «нижние», мотонейроны, ответственные за сокращение скелетной мускулатуры. Отмирание мотонейронов ведет к тому, что мышцы не получают нервные импульсы на сокращение. Отсюда паралич с характеристикой мышечной атрофии. Опасность летального исхода возникает из-за паралича дыхательных мышц или в результате сильного инфицирования организма.

Типы спинальной мышечной атрофии

В зависимости от остроты и сроков проявления симптоматики различают четыре типа спинальной мышечной атрофии (SMA):

• Typ I – острая детская SMA, наступает еще внутриутробно или в первые три месяца после родов, степень поражения особо сильная, ребенок не в состоянии научиться самостоятельно сидеть.
• Typ II – хроническая детская SMA, отличается несколько пониженной тяжестью протекания, наступает в первый, реже во второй год жизни, ребенок может самостоятельно сидеть, но ходить начинает только с посторонней помощью со специальными ортопедическими приспособлениями.
• Typ III – детская и юношеская SMA, протекает мягче, наступает в возрасте около трех лет или значительно позже, ребенок может научиться самостоятельно ходить.
• Typ IV – адультная, или взрослая SMA, наступает после 30 лет, прогнозы дальнейшего прогрессирования могут сильно различаться.

Первые три типа спинальной мышечной атрофии , наряду с прочими опасностями, обусловливают повышенный риск детского сколиоза.

Диагностика спинальной мышечной атрофии

Основным диагностическим средством являются электронейрография (измерение скорости передачи нервных импульсов) и электромиография (измерение биоэлектрических потенциалов в скелетных мышцах). Проводятся гормональные обследования, лабораторные исследования состава крови и спинномозговой жидкости. Рентгеновские исследования необходимы для определения состояния позвоночника, особенно в грудном отделе. В настоящее время применяются также средства магнитной-резонансной томографии – в частности, для контроля за состоянием головного мозга.

В ходе комплексных обследований определяются причина и характер мышечной атрофии. Необходимо дифференцировать болезнь среди прочих «родственных» недугов – например, установить диагностические отличия от так называемой мультифокальной моторной невропатии (MMN), имеющей аутоиммунную природу, поражающей моторные нервы, но не мотонейроны спинного мозга.

Лечение спинальной мышечной атрофии

По классическим представлениям, спинальная мышечная атрофия неизлечима. Основные терапевтические мероприятия сводятся к реабилитации пациентов, страдающих параличом, адаптации их к приемлемым жизненным условиям, к выработке, насколько это возможно, жизненной самостоятельности. На это направлены и физиотерапевтические мероприятия, и ортопедическое сопровождение. Особое значение придается разработке дыхательной мускулатуры, поддержке дыхания при острой SMA.

Новое в лечении спинальной мышечной атрофии

В последнее время появились сообщения о том, что выделено клеточное вещество, с которым связано развитие спинальной мышечной атрофии. Главная причина, порождающая весь комплекс осложнений, – это генетическая мутация, отсутствие в геноме так называемого SMN1-гена и недостаточное число генных копий SMN2. Удалось выяснить, что накопление в нервных клетках «склеивающего» протеина под названием бета-катенин обусловливает эту генетическую мутацию. Следовательно, применение препаратов, блокирующих бета-катенин, сможет оказаться перспективным для лечения спинальной мышечной атрофии.

Такие препараты уже имеются, они применяются в противоопухолевой терапии.