Врожденные пороки развития плода
Врожденные пороки развития – это нарушение внутриутробного развития плода (эмбриона) с нарушениями в их строении, с поражением их функций, а иногда и исключением этих функций.
Как синонимы термина «пороки развития» применяются также термины – врожденные пороки развития плода и врожденные аномалии. Но врожденные аномалии предполагают пороки развития, не сопровождающиеся нарушением функции органов.
Врожденные пороки развития разных органов и систем чаще наблюдаются у недоношенных детей и встречаются с частотой 20-25 на 1000 рождений. К сожалению, в современном мире происходит тенденция увеличения этих цифр. Летальность от пороков развития очень высока и у детей с малой массой веса встречается в 10 раз выше, чем у детей с массой, превышающей 2500 г. Обычно к летальному исходу приводят пороки развития сердца и черепа. Чаще всего пороки развития плода проявляются сразу после рождения и диагностика их не вызывает затруднений.
Каковы же причины пороков развития
Причины врожденных пороков сейчас хорошо изучены. В клиниках Германии проблеме пороков развития придается большое значение. Этим вопросом занимаются генетики, эмбриологи, неонатологи. На ранних стадиях образования эмбриона (особенно в первые недели беременности), во время формирования органов и систем многие воздействия будут вредные и будут нарушать процесс эмбриогенеза. Возникающие эмбриопатии проявляются в дальнейшем как пороки развития. Они могут развиваться в любых органах и системах и быть несовместимыми с жизнью. Факторы, которые вызывают пороки развития плода, называют тератогенными.
Какие факторы могут явиться причиной пороков развития плода?
Факторы, способствующие развитию врожденных пороков:
А. Внутренние факторы – генетические (наследственность). Обычно генетические дефекты обусловлены родственными браками. К таким врожденным порокам относят гемофилию, дальтонизм, болезнь Дауна, птоз.
Б. Внешние факторы. Внешние факторы в современное время выступают на первое место и часто являются причиной пороков развития. К ним относятся следующие факторы:
1. Инфекционные факторы. Если болезнь пришлась на первые 2-3 месяца беременности, то может быть нарушена закладка хрусталика, зубов, сердечно-сосудистой системы, органа слуха. Они могут быть:
- вирусной этиологии (герпес, корь, краснуха, ветряная оспа, грипп, вирусный гепатит, эпидемический паротит);
- протозойной этиологии (цитомегаловирус, токсоплазмоз, листериоз).
2. Химические факторы все чаще влияют на эмбриогенез и становятся причиной врожденных пороков развития плода. К ним относятся :
- дезинфектанты;
- стиральные порошки;
- лекарственные средства (считается, что практически все препараты могут являться тератогенными для плода, но особенно это касается антибиотиков, транквилизаторов, психотропных и седативных средств);
- курение (даже пассивное);
- алкоголь;
- наркотики.
3. Физические факторы, как причина врожденных пороков развития, возникают при:
- вибрации;
- перегревании;
- злоупотреблении солярием;
- облучении;
- переохлаждении;
- механических травмах;
- неправильном положении плода.
Когда стоит обратиться в генетическую консультацию?
Помимо всех этих причин есть еще один существенный фактор риска. Он становится значимым для следующих семей, которые входят в группу риска в случае:
- Если у родственников есть какое-либо наследственное заболевание.
- Если в семье уже есть ребенок с врожденным пороком развития.
- Если супруги находятся в родственных связях (двоюродные или троюродные братья-сестры).
- Если в семье кто-либо (или вдвоем) работает на вредном производстве (химическая промышленность, вибрации, рентгеновское излучение).
- Если женщина старше 35, а мужчина старше 50 лет.
- Если предыдущие беременности заканчивались выкидышами.
Причины, вызывающие врожденные пороки развития у плода, разнообразные. Но большинство причин можно избежать, если будущие родители ответственно отнесутся к зачатию, в случае необходимости (если семья из группа риска) обратятся в генетическую консультацию и будут аккуратны во время беременности.