Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития – это нарушение внутриутробного развития плода (эмбриона) с нарушениями в их строении, с поражением их функций, а иногда и исключением этих функций.

Как синонимы термина «пороки развития» применяются также термины – врожденные пороки развития плода и врожденные аномалии. Но врожденные аномалии предполагают пороки развития, не сопровождающиеся нарушением функции органов.

Врожденные пороки развития разных органов и систем чаще наблюдаются у недоношенных детей и встречаются с частотой 20-25 на 1000 рождений. К сожалению, в современном мире происходит тенденция увеличения этих цифр. Летальность от пороков развития очень высока и у детей с малой массой веса встречается в 10 раз выше, чем у детей с массой, превышающей 2500 г. Обычно к летальному исходу приводят пороки развития сердца и черепа. Чаще всего пороки развития плода проявляются сразу после рождения и диагностика их не вызывает затруднений.

Каковы же причины пороков развития

Причины врожденных пороков сейчас хорошо изучены. В клиниках Германии проблеме пороков развития придается большое значение. Этим вопросом занимаются генетики, эмбриологи, неонатологи. На ранних стадиях образования эмбриона (особенно в первые недели беременности), во время формирования органов и систем многие воздействия будут вредные и будут нарушать процесс эмбриогенеза. Возникающие эмбриопатии проявляются в дальнейшем как пороки развития. Они могут развиваться в любых органах и системах и быть несовместимыми с жизнью. Факторы, которые вызывают пороки развития плода, называют тератогенными.

Какие факторы могут явиться причиной пороков развития плода?

Факторы, способствующие развитию врожденных пороков:

А. Внутренние факторы – генетические (наследственность). Обычно генетические дефекты обусловлены родственными браками. К таким врожденным порокам относят гемофилию, дальтонизм, болезнь Дауна, птоз.

Б. Внешние факторы. Внешние факторы в современное время выступают на первое место и часто являются причиной пороков развития. К ним относятся следующие факторы:

1. Инфекционные факторы. Если болезнь пришлась на первые 2-3 месяца беременности, то может быть нарушена закладка хрусталика, зубов, сердечно-сосудистой системы, органа слуха. Они могут быть:

• вирусной этиологии (герпес, корь, краснуха, ветряная оспа, грипп, вирусный гепатит, эпидемический паротит);
• протозойной этиологии (цитомегаловирус, токсоплазмоз, листериоз).

2. Химические факторы все чаще влияют на эмбриогенез и становятся причиной врожденных пороков развития плода. К ним относятся :

• дезинфектанты;
• стиральные порошки;
• лекарственные средства (считается, что практически все препараты могут являться тератогенными для плода, но особенно это касается антибиотиков, транквилизаторов, психотропных и седативных средств);
• курение (даже пассивное);
• алкоголь;
• наркотики.

3. Физические факторы, как причина врожденных пороков развития, возникают при:

• вибрации;
• перегревании;
• злоупотреблении солярием;
• облучении;
• переохлаждении;
• механических травмах;
• неправильном положении плода.

Когда стоит обратиться в генетическую консультацию?

Помимо всех этих причин есть еще один существенный фактор риска. Он становится значимым для следующих семей, которые входят в группу риска в случае:

• Если у родственников есть какое-либо наследственное заболевание.
• Если в семье уже есть ребенок с врожденным пороком развития.
• Если супруги находятся в родственных связях (двоюродные или троюродные братья-сестры).
• Если в семье кто-либо (или вдвоем) работает на вредном производстве (химическая промышленность, вибрации, рентгеновское излучение).
• Если женщина старше 35, а мужчина старше 50 лет.
• Если предыдущие беременности заканчивались выкидышами.

Причины, вызывающие врожденные пороки развития у плода, разнообразные. Но большинство причин можно избежать, если будущие родители ответственно отнесутся к зачатию, в случае необходимости (если семья из группа риска) обратятся в генетическую консультацию и будут аккуратны во время беременности.