Глутаровая ацидурия

Глутаровая ацидурия принадлежит к характерным расстройствам обмена веществ у новорожденных.

Глутаровая кислота – весьма токсичное и агрессивное вещество. В химическом производстве, где используется эта кислота, применяются специальные меры для защиты работников от контактов с ней. В организме новорожденных, больных глутаровой ацидурией, глутаровая кислота образуется и накапливается «естественным» порядком, что становится причиной серьезных поражений самых разных органов. Сказывается недостаток в организме важных энзимов, участвующих в разложении и усвоении аминокислот – лизина, триптофана, валина, лейкина. Из-за нарушенного усвоения этих аминокислот образуется глутаровая кислота.

Болезнь проявляется в двух вариантах.

• Глутаровая ацидурия первого типа на раннем этапе развивается бессимптомно, а в 4-5-летнем возрасте становится причиной глубоких моторных нарушений и катаболических (энцефалопатических) кризов.
• Глутаровая ацидурия второго типа характерна неправильным строением лица, образованием почечных кист, порочным формированием зон головного мозга. Болезнь приводит к эпилепсии, сопровождается гипогликемией, ацидозом, миопатией и кардиомиопатией.

Лечение глутаровой ацидурии

Лечение глутаровой ацидурии Германии начинают в грудном возрасте. Диагностические обследования на оба типа заболевания входят в программу обязательных обследований новорожденных (Neugeborenenscreening). При первом типе терапия диетическая (резкое сокращение потребления продуктов с содержанием лизина, в том числе материнского молока, специальное питание, повышенное потребление продуктов с картинином). При втором типе – медикаментозное лечение (рибофлавин, D3-гидроксибутират).