Глутаровая ацидурия

Глутаровая ацидурия принадлежит к характерным расстройствам обмена веществ у новорожденных.

Глутаровая кислота – весьма токсичное и агрессивное вещество. В химическом производстве, где используется эта кислота, применяются специальные меры для защиты работников от контактов с ней. В организме новорожденных, больных глутаровой ацидурией, глутаровая кислота образуется и накапливается «естественным» порядком, что становится причиной серьезных поражений самых разных органов. Сказывается недостаток в организме важных энзимов, участвующих в разложении и усвоении аминокислот – лизина, триптофана, валина, лейкина. Из-за нарушенного усвоения этих аминокислот образуется глутаровая кислота.

Болезнь проявляется в двух вариантах.

  • Глутаровая ацидурия первого типа на раннем этапе развивается бессимптомно, а в 4-5-летнем возрасте становится причиной глубоких моторных нарушений и катаболических (энцефалопатических) кризов.
  • Глутаровая ацидурия второго типа характерна неправильным строением лица, образованием почечных кист, порочным формированием зон головного мозга. Болезнь приводит к эпилепсии, сопровождается гипогликемией, ацидозом, миопатией и кардиомиопатией.

Лечение глутаровой ацидурии

Лечение глутаровой ацидурии Германии начинают в грудном возрасте. Диагностические обследования на оба типа заболевания входят в программу обязательных обследований новорожденных (Neugeborenenscreening). При первом типе терапия диетическая (резкое сокращение потребления продуктов с содержанием лизина, в том числе материнского молока, специальное питание, повышенное потребление продуктов с картинином). При втором типе – медикаментозное лечение (рибофлавин, D3-гидроксибутират).

Ваш вопрос или заявка на лечение

Для связи с нами

Пожалуйста напишите Ваше имя

Please let us know your email address.

Please let us know your message.

Отправляя заявку я соглашаюсь на обработку моих персональных данных в соответствие с условиями дисклеймера и на их использование с целью получения информации от компании "EMA European Medical Academy" AG

Чтобы получить консультацию о новейших методах лечения или о подробностях по организации лечения за границей, пожалуйста, свяжитесь с нами:


  Телефон нашей компании

8 (800) 555-82-71 - Россия

  Телефон нашей компании

+7 (495) 961-12-20 - г. Москва

 

info@emamed.ru

В контакте