Протеинопатия у новорожденных 

Протеинопатия – это дефект строения определенных видов белков (протеинов). Дефектный белок выбивается из нормального обмена веществ, накапливается в организме, что становится причиной тех или иных патологий. Многие хорошо известные недуги, например, сахарный диабет второго типа или болезнь Паркинсона, также имеют в своей основе протеинопатию.

У новорожденных наиболее распространенное расстройство обмена веществ связано с накоплением протеинов, которые входят в состав так называемых среднецепочечных (medium chain) жирных кислот. При нормальном метаболизме эти вещества разлагаются в клетках на диоксид углерода и воду. При разложении выделяется энергия. Таким образом усваиваемые среднецепочечные жирные кислоты осуществляют энергетическое снабжение клеток. Неусвоение жировых протеинов нарушает энергетический рацион на клеточном уровне. Протеины не усваиваются из-за отсутствия в организме специфического энзима с длинной формулой, который сокращенно называют MCAD. Болезнь в современной медицине называют дефицитом MCAD, в международной клинической практике – MCAD-deficiency, или MCADD. Она проявляется как одна из форм гипогликемии, гипераммонемии (повышенное содержание аммония в крови), метаболического ацидоза (повышенной кислотности).

В Германии диагностическая проверка на болезнь MCADD входит в программу обязательных обследований новорожденных (Neugeborenenscreening). Уровень энзима MCAD определяют средствами масс-спектроскопии, взяв на пробу кровь из пятки.

Лечение медикаментозное: замена недостающего энзима MCAD.