Логотип компании "WP German Med AG"
European Medical
Academy AG
WhatsApp
telegram ring
mail15info@emamed.ru

Зарубежные
клиники и врачи

Протеинопатия у новорожденных 

Протеинопатия – это дефект строения определенных видов белков (протеинов). Дефектный белок выбивается из нормального обмена веществ, накапливается в организме, что становится причиной тех или иных патологий. Многие хорошо известные недуги, например, сахарный диабет второго типа или болезнь Паркинсона, также имеют в своей основе протеинопатию.

У новорожденных наиболее распространенное расстройство обмена веществ связано с накоплением протеинов, которые входят в состав так называемых среднецепочечных (medium chain) жирных кислот. При нормальном метаболизме эти вещества разлагаются в клетках на диоксид углерода и воду. При разложении выделяется энергия. Таким образом усваиваемые среднецепочечные жирные кислоты осуществляют энергетическое снабжение клеток. Неусвоение жировых протеинов нарушает энергетический рацион на клеточном уровне. Протеины не усваиваются из-за отсутствия в организме специфического энзима с длинной формулой, который сокращенно называют MCAD. Болезнь в современной медицине называют дефицитом MCAD, в международной клинической практике – MCAD-deficiency, или MCADD. Она проявляется как одна из форм гипогликемии, гипераммонемии (повышенное содержание аммония в крови), метаболического ацидоза (повышенной кислотности).

В Германии диагностическая проверка на болезнь MCADD входит в программу обязательных обследований новорожденных (Neugeborenenscreening). Уровень энзима MCAD определяют средствами масс-спектроскопии, взяв на пробу кровь из пятки.

Лечение медикаментозное: замена недостающего энзима MCAD.

Ваш вопрос или заявка на лечение

Для связи с нами

Пожалуйста напишите Ваше имя

Please let us know your email address.

Please let us know your message.

Отправляя заявку я соглашаюсь на обработку моих персональных данных в соответствие с условиями дисклеймера и на их использование с целью получения информации от компании "EMA European Medical Academy" AG

Чтобы получить консультацию о новейших методах лечения или о подробностях по организации лечения за границей, пожалуйста, свяжитесь с нами:


  Телефон нашей компании

8 (800) 555-82-71 - Россия

  Телефон нашей компании

+7 (495) 961-12-20 - г. Москва

 

info@emamed.ru

В контакте Facebook В контакте