Лечение детей с врожденной гиперплазией коры надпочечников в Германии
Проверка функций надпочечников входит в программу обязательных обследований новорожденных. Это так называемый скрининг новорожденных (Neugeborenenscreening), который в родовспомогательных, неонатологических, педиатрических клиниках Германии проводят практически сразу же после родов.
Диагностика новорожденных с врожденной гиперплазией коры надпочечников
При выявленных подозрениях на дисфункцию надпочечников и их порочное формирование тестируют качество электролита в плазме крови, контролируют кислотно-щелочной баланс и парциальное давление газовых составляющих крови (кислорода и углекислоты). Отклонение данных значений от нормы указывает на врожденную гиперплазию коры надпочечников – наследственное заболевание, нарушающее выработку важных гормонов: кортизола и альдостерона. Нехватка обоих гормонов становится причиной множественных нарушений полового развития, а в зрелые годы бесплодия.
При наблюдении за протеканием беременности в гинекологических клиниках Германии подозрение на возможную гиперплазию надпочечников будущего ребенка выявляется еще до родов, на основе генетического анализа (проба околоплодных вод).
При своевременно выявленных подозрениях назначают соответствующие детальные обследования новорожденного. В этом случае возможно и раннее начало целевой терапии.
Лечение новорожденных с врожденной гиперплазией коры надпочечников
Устранить причину заболевания (унаследованный генетический дефект) невозможно. Основная задача, которую успешно решают при лечении врожденной гиперплазии коры надпочечников в Германии, – устранение негативных симптомов. Для этого проводят гормональное лечение, компенсируя недостаток кортизола и альдостерона. С прекращением лечения симптомы возобновляются. Поэтому следует считаться с необходимостью длительной и непрерывной гормональной терапии.