Логотип компании "WP German Med AG"
European Medical
Academy AG
WhatsApp
telegram ring
mail15info@emamed.ru

Зарубежные
клиники и врачи

Ген сколиоза?

В поисках причин беспричинного заболевания

Идиопатический сколиоз диагностируется в 80 процентах всех случаев искривления позвоночника. Лишь в каждом пятом случае диагностируется сколиоз, имеющий конкретную причину: например, невропатический или посттравматический.

Что же касается идиопатического сколиоза, то он, по определению, беспричинный. То есть возникает «сам по себе». И при этом составляет львиную долю всех случаев неправильного развития позвоночника в детском и юношеском возрасте (да и у большинства взрослых тоже).

Между тем, беспричинный сколиоз на самом деле, конечно, не является таковым. Причины есть всегда – проблема в том, что они не открыты.

Но рано или поздно тайное становится явным. В том числе и в медицине.

Важный шаг в постижении этиологии (происхождения) идиопатического сколиоза сделан с открытием гена CHD7, который ответствен за формирование и нормальное функционирование самых разных органов человека – от сердечной мышцы до гениталий.

Ген CHD7 располагается на участке q12 восьмой хромосомы. В результате наследственной мутации на этом участке ген отсутствует (делеция гена).

Отсутствие гена CHD7 приводит к тому, что ребенок рождается с так называемым CHARGE-синдромом.

Что такое CHARGE?

Слово charge имеет в английском языке много значений, от нападения или энергетической зарядки до финансового счета или служебных обязанностей. Однако не надо путаться: к названию синдрома все это не имеет отношения. CHARGE в данном случае означает аббревиатуру длинного перечня пороков развития:

  • Coloboma of the eye;
  • Heart defects;
  • Atresia of the choanae;
  • Retardation of growth and/or development;
  • Genital and/or urinary abnormalities;
  • Ear abnormalities and deafness.

То есть пороки строения:

  • глаза (расщепление радужки);
  • сердца (тетрада Фалло или, реже, открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки);
  • носа (одностороннее или двустороннее блокирование носовых полостей, либо сильно суженные полости);
  • мочеполовой системы (недоразвитие гениталий, особенно у мальчиков);
  • ушей (необычная форма ушных раковин из-за нехваткой хрящевой ткани и недоразвития лицевого нерва).

И плюс отставание в росте и общем развитии, обусловленное, с одной стороны, недостаточной сердечной деятельностью, что ведет к дисфункции легких, с другой стороны – нехваткой в организме гормонов роста.

Впервые CHARGE-синдром был описан в начале 80-х годов. Но причина комплексного проявления столь «разных» пороков развития оставалась неизвестной. На исходе первого десятилетия нынешнего века ученые установили взаимосвязь между CHARGE-синдромом и мутацией гена CHD7, который кодирует особую группу белков под названием DNA-binding protein-7. Функционирование этих протеинов поддерживает межклеточный обмен веществ. Недостаток протеинов, вызванный отсутствием гена в хромосоме, ведет к серьезным нарушениям клеточного обмена, что и проявляется дефектами развития самых разных органов.

Какова связь со сколиозом?

Столь сложный и многофакторный синдром, включающий в себя тяжелые пороки, которые требуют длительного и специализированного лечения, казалось бы, «заслоняет» тему сколиоза.

Однако ученые и медики из США и Европы обнаружили эпидемиологическую взаимосвязь между классическими признаками CHARGE и возникающими по мере дальнейшего роста организма дефектами в строении позвоночника. Были проведены геномические исследования нескольких десятков семей, в разных поколениях которых выявлялись и CHARGE-синдром, и сколиоз. На основании этих исследований сделан вывод о генетическом родстве обоих недугов.

В подавляющем большинстве случаев сколиоз развивается «изолированно», не сопровождается пороками из комплекса CHARGE. И все же он обусловлен, по всей вероятности, мутацией гена CHD7. Только это не делеция (отсутствие) гена, а мелкие нарушения его строения, вызывающие сколиоз в детском и особенно подростковом возрасте.

Изучение гена CHD7 продолжается.

Ваш вопрос или заявка на лечение

Для связи с нами

Пожалуйста напишите Ваше имя

Please let us know your email address.

Please write a subject for your message.

Please let us know your message.

Отправляя заявку я соглашаюсь на обработку моих персональных данных в соответствие с условиями дисклеймера и на их использование с целью получения информации от компании "EMA European Medical Academy" AG

Чтобы получить консультацию о новейших методах лечения или о подробностях по организации лечения за границей, пожалуйста, свяжитесь с нами:


  Телефон нашей компании

8 (800) 555-82-71 - Россия

  Телефон нашей компании

+7 (495) 961-12-20 - г. Москва

 

info@emamed.ru