Что такое преимплантационная диагностика?

В общем смысле это диагностическое обследование оплодотворенных яйцеклеток и эмбрионов на самом раннем этапе развития, еще до имплантации в матку.

Иными словами, производится выявление возможных заболеваний у человека на преимплантационном этапе – когда человека еще, собственно говоря, нет. Есть лишь оплодотворенная яйцеклетка, вступившая в фазу клеточного деления – то есть в фазу эмбрионального развития. Пройдет еще некоторое время, прежде чем она будет имплантирована в матку и начнет развиваться плод. Но возможности современной репродуктивной медицины позволяют производить определенные диагностические исследования уже на преимплантационном этапе.

Термин возник раньше, чем сама диагностика

Понятие преимплантационной диагностики ввел в медицинскую практику английский физиолог и генетик Роберт Эдвардс, один из «отцов» экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Любопытно, что с его подачи о преимплантационной диагностике заговорили с конца 60-х годов прошлого века – когда медицинская наука еще и близко не подступила к фактической реализации такой возможности.

Первый в мире ребенок, прошедший преимплантационную диагностику, родился в Великобритании в 1990 году. На эмбриональном этапе, до внедрения в матку, был установлен пол будущего ребенка, чтобы оценить вероятность развития наследственной Х-хромосомной болезни. Для девочки с ее наследственными ХХ-хромосомными парами удвоение дефектной Х-хромосомы означало бы повышенный риск заболевания, а для мальчика с XY-хромосомными парами – напротив, сниженный риск. Итак, прогноз по заболеванию был сделан не только до рождения ребенка, но еще и до имплантации его эмбриона в матку будущей матери.

В 1992 году родился ребенок, для которого методом преимплантационной диагностики была исключена возможность одного из моногенных (то есть обусловленных дефектом одного-единственного гена) заболеваний.

В сегодняшнем мире число детей, увидевших свет после преимплантационной диагностики, превышает десять тысяч.

Термин один, понятий много

Преимплантационная диагностика (Präimplantationsdiagnostik, или PID) – это многофакторное понятие, включающее в себя различные виды клеточно-биологических и молекулярно-генетических исследований эмбриона. Общими для всех этих исследований являются:

1. Этап развития эмбриона: до его имплантации в матку. Имплантация обычно происходит в течение первой-второй недели после оплодотворения. Доимплантационный период развития эмбриона называется бластогенезом. Следовательно, преимплантационная диагностика может быть осуществлена на этапе бластогенеза.

2. Условие получение эмбриона: искусственное, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) женской яйцеклетки. В международной практике такая процедура называется in vitro fertilisation, или IVF.

3. Цель: установление или исключение риска тяжелых заболеваний, которые может унаследовать плод. Оценка степени риска позволяет принять решение о том, имплантировать ли искусственно полученный эмбрион в матку, для инициации беременности, или нет. Если выявлен высокий риск опасных заболеваний, то искусственное оплодотворение производят снова, до получения «нерискованного» эмбриона. Женщинам, не способным к естественному зачатию, это дает шанс родить здорового ребенка. Равно как и шанс нормального протекания беременности и родов.

При наличии общих факторов есть и различия. Так, преимплантационная генетическая диагностика (preimplantationgeneticdiagnosis, или PGD; российская аббревиатура: ПГД) проводится для выявления риска передачи эмбриону генетических заболеваний (муковисцидоз, болезнь Хантингтона, синдром хрупкой Х-хромосомы и мн.др.).

Преимплантационный генетический скрининг (preimplantationgeneticscreening, или PGS; ПГС) проводится для выявления непарных хромосом или иных видов хромосомных мутаций, способных помешать нормальному развитию плода. Данный вид исследований называют также скринингом анеуплоидии (Aneuploidie-Screening). Анеуплоидия – изменение набора хромосом, нарушающее нормальное развитие плода и нередко являющееся причиной выкидыша. Преимплантационный генетический скрининг необходим для установления или исключения риска таких проявлений.

Каждый из двух основных видов преимплантационной диагностики включает в себя набор разнообразных процедур. Например, для генетических исследований в рамках PGD (ПГД) проводится биопсия бластомеров (внутренних клеток эмбриона) или трофоэктодермы (внешних его клеток). После биопсии (то есть взятия проб) клеточного материала проводятся различные микроскопические исследования для проверки состояния тех или иных участков генов. Среди них так называемая «цепная реакция полимеразы», позволяющая вести тестирование генетических цепочек.

Для хромосомных исследований в рамках PGS (ПГС) проводятся особые процедуры («флюоресцирующая гибридизация», «сравнительная геномная гибридизация» и др.), показывающие строение хромосом.

Отличие от других видов дородовой диагностики

Обычно преимплантационная диагностика (PID) проводится на третий-четвертый день после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). В этот момент эмбрион состоит уже из 6-10 клеток. Производится биопсия двух клеток, из которых берут материал для генетических и хромосомных исследований.

По срокам проведения PID отличается от еще более ранней, префертилизационной генетической диагностики (на этапе оплодотворения, но до слияния яйцеклетки и сперматозоида) и от более поздней, пренатальной диагностики, исследующей внутриутробное состояние плода.