Показания для преимплантационной диагностики

Эти показания составляют две основные группы риска, заблаговременно оцениваемые при проведении экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

• Первая группа риска: наличие генетических изменений или заболеваний у одного или у обоих супругов, а также структурных изменений хромосом (тоже у одного или у обоих), которые с высокой долей вероятности могут быть унаследованы.
• Вторая группа риска: нарушение парности хромосом или отсутствие некоторых хромосомных пар, обусловленные солидным возрастом одного или обоих супругов.

Первая группа риска обусловливает необходимость проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГД, PGD) и, возможно, преимплантационного генетического скрининга (ПГС, PGS).

При второй группе риска, как правило, достаточно одного только скрининга (ПГС, PGS).

Генетические болезни

Они возникают из-за мутации генов, чаще проявляющейся как нарушение кодирования единичного гена, реже – как изменение некоторых участков ДНК, в особо редких случаях – как изменение всех цепочек ДНК.

Повышенный риск унаследовать данные мутации связан с аутосомно-рецессивной и особенно аутосомно-доминантной схемами наследственной передачи.

Доминантная схема передает нарушенный ген одного из родителей половине наследников. Вместе с этим передается и генетическая болезнь. К аутосомно-доминантным заболеваниям относится, например, муковисцидоз (кистозный фиброз), для которого характерны поражение экзокринных желез и тяжелые нарушения функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта. Аутосомно-доминантные заболевания проявляются обычно в начале жизни или даже внутриутробно.

Рецессивная схема передает нарушенный ген не половине, а лишь четверти наследников, и для этого необходимо, чтобы у обоих родителей имелись одинаковые нарушения. Таким образом наследование аутосомно-рецессивных болезней – вещь довольно редкая. Проявляются они в более позднем возрасте. Одно из типичных аутосомно-рецессивных заболеваний – хорея Хантингтона, развивающаяся в возрасте 30-50 лет. Раньше ее называли пляской святого Витта, из-за внезапных и беспорядочных вздрагиваний, повторяющих нормальную мимику и жесты, но превосходящих их по амплитуде и «выразительности». Действительно напоминает танцевальные движения – но ничего «художественного» в болезни Хантингтона нет, она ведет к тяжелым психическим расстройствам, к атрофии коры головного мозга.

Преимплантационная диагностика (PID) выявляет (либо, наоборот, исключает) передачу эмбриону генетических дефектов родителей.

Таким же образом фиксируется или исключается передача наследственных болезней, специфических по отношению к конкретному полу. Типичный пример – гемофилия, передающаяся по женской линии наследникам мужского пола. При риске передачи гемофилии желание родителей состоит в том, чтобы родилась девочка. Аналогичные стремления возникают при риске передачи мускульной атрофии Дюшена, синдрома хрупкой Х-хромосомы и других заболеваний, поражающих обычно сильный пол.

Преимплантационная диагностика позволяет, ко всему прочему, определить пол будущего плода. К имплантации «допускается» эмбрион нерискованного пола. Если пол получился все же рискованный, то экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) проводят заново, до получения желаемого пола.

Такое обследование (то есть, по сути, выбор пола будущего ребенка) называют Sexing. В некоторых странах, например, в США, растет увлечение «социальным сексингом», или «семейным балансом» (family balancing). Это выбор пола ребенка, обусловленный не риском передачи наследственного заболевания, а желанием «уравновесить» количество мальчиков и девочек в семейном потомстве. В США каждый десятый случай преимплантационной диагностики обусловлен именно желанием «заказать» пол ребенка. В странах Европы доля таких случаев не превышает двух процентов.

В последнее время много говорят о необходимости преимплантационной диагностики при наличии опасных «семейных» заболеваний. Например, если в прямой родне у супругов отмечены повторяющиеся случаи заболевания раком груди, раком кишечника и т.п.

Структурные хромосомные аномалии

Достаточно, чтобы такая аномалия наличествовала у одного из супругов, – если она передалась эмбриону, это делает чрезвычайно высоким риск выкидыша. Преимплантационная диагностика (PID) позволяет подтвердить или исключить такой риск.

Среди типичных аномалий – инверсии («обратный порядок») или удвоения некоторых участков обычного хромосомного набора. Встречаются и так называемые транслокации – когда отдельные участки расположены не на своем месте или когда сливаются разные участки.

Человек со сбалансированной транслокацией хромосом может жить обычной жизнью, ничем не отличаясь от окружающих. Однако при образовании потомства, при слиянии мужских и женских хромосом, могут возникнуть серьезные дефекты хромосомных пар. Половину из них может нарушить несбалансированная транслокация, а из остальных лишь половина будет иметь нормальное парное строение. Выявление таких дефектов позволяет не допустить наступления беременности, которую прервет выкидыш.

Возрастные нарушения хромосом

Желание родить ребенка после искусственного оплодотворения нередко приходит в солидном возрасте, когда естественное зачатие невозможно. Однако именно солидным возрастом может быть обусловлено нарушение парности хромосом или недостаток хромосомных пар.

Преимплантационная диагностика (PID) позволяет выявить или исключить риск наследственной передачи такого дефекта.