Пренатальная диагностика
Что такое пренатальная диагностика плода? Пренатальная диагностика плода – это диагностика разных болезней еще в утробе матери. Методы пренатальной диагностики могут быть инвазивными и неинвазивными.
Главный смысл этих методов - диагностика возможных заболеваний у ребенка, проводимая еще до рождения. Современные методики позволяют выявлять широкий спектр врожденных недугов и заблаговременно планировать меры лечения.
Неинвазивная пренатальная диагностика
Средством первого выбора при обследовании плода в Германии является неинвазивнаяпренатальная диагностика, то есть диагностика без хирургического вмешательства. Основной «инструмент» – ультразвук, абсолютно безопасный и для будущего ребенка, и для матери. Выбор ультразвуковых методик – весьма широкий. Обследования возможны уже на раннем этапе беременности.
Типичные примеры:
- NT-скрининг (Nackentransparenzmessung) – измерение проницаемости мягких тканей над шейным отделом позвоночника плода. Проводится на 11-14-й неделе беременности. Выявленное скопление жидкости между затылочной мягкой тканью и кожей указывает на хромосомные аномалии, приводящие к различным врожденным заболеваниям, от порока сердца до синдрома Дауна.
- Измерение переносицы плода. Проводится на 12-14-й неделе беременности. Отклонения в показателях также являются признаком нарушенного развития.
- Фетометрия – ультразвуковое измерение основных параметров плода на 19-22-й неделе беременности.
Проведение таких пренатальныхнеинвазивных методов обследования в особой мере показано беременным женщинам с риском нездоровой наследственности (при наличии врожденных заболеваний у нее самой, у будущего отца и у прямых родственников с обеих сторон).
Современная техника УЗИ, применяемая для пренатальной неинвазивной диагностики, включает в себя:
- тонкую ультразвуковую диагностику (Feinultraschall), позволяющую во втором триместре беременности осуществлять скрининг внутренних органов будущего ребенка;
- допплеровские УЗИ (Doppler-Sonographie), позволяющие контролировать кровообращение и другие важные процессы в организме будущего ребенка;
- трехмерные УЗИ (3D-Ultraschall), дающие наиболее наглядные, объемные отображения плода, его органов, строения скелета, состояния тканей;
- четырехмерные УЗИ (4D-Ultraschall), дающие объемные отображения функционирования внутренних органов, вплоть до мельчайших их разделов, в режиме реального времени (например, можно рассмотреть и оценить у плода работу клапанов сердца).
Неинвазивные методы пренатальной диагностики в Германии включают в себя также контроль гормонального фона, позволяющий заблаговременно выявить отклонения, которые могут сказаться на развитии плода. Среди таких методик:
- МоМ-тест (или Triple-Test) – комплексный контроль концентрации определенных протеинов в крови беременной женщины. Это альфа1-фетопротеин, свободный эстриол и свободные бета-цепочки хорионгонадотропина (β-hCG).
- Расширенный МоМ-тест (или Quadruple-Test) – наряду с вышеуказанными гормонами определяется также концентрация так называемого Х-гормона (ингибина А) в крови беременной женщины.
Эти тесты делают на 15-18-й неделе беременности. Результаты обоих тестов анализируются на компьютере. Выявленные отклонения в гормональном фоне могут указывать на такие болезни у будущего ребенка, как синдром Дауна или синдром Эдвардса (недоразвитие), либо на пороки строения брюшной стенки, нервной трубки, позвоночника.
В определенных ситуациях (жизнь есть жизнь) проводится неинвазивный тест на отцовство. Он возможен уже на 9-й неделе беременности, причем ДНК-материал плода, для сравнения с отцовским, получают из пробы крови матери – сам плод остается незадетым.
Неинвазивная пренатальная диагностика сейчас бурно развивается. Благодаря этому можно предотвратить многие патологические синдромы и болезни плода, вовремя выявить врожденные и наследственные заболевания.