Синдром Прадера – Вилли

В генетическом отношении это расстройство родственно синдрому Ангельмана. Только при синдроме Ангельмана сказывается отсутствие некоторых генов на материнской аллели 15-й хромосомной пары. А при синдроме Прадера – Вилли выявляют «зеркальный» недостаток генов на отцовской аллели.

Частота проявления – один случай на 12-15 тысяч новорожденных. То есть среднеэпидемиологический риск составляет около 0,007 процента. Считается, что если беременность наступила в результате ИКСИ, то риск несколько выше. Клинической взаимосвязи между интрацитоплазматической инъекцией сперматозоида и синдромом Прадера – Вилли не установлено. Но врачи не рекомендуют игнорировать вероятность (пусть даже теоретическую) повреждения хромосом при искусственном оплодотворении. Эта возможность может быть обусловлена, например, наличием аналогичного дефекта у одного из родителей (или у обоих). Как «сопутствующий элемент» ограниченной репродуктивной способности родителей он вполне вероятен.

Симптомы

Они начинают выявляться еще до рождения ребенка. Прежде всего обращает на себя внимание малоподвижность плода. Нередко к этому добавляется и его неправильное предлежание.

У новорожденного отмечается дисплазия (недоразвитие) тазобедренных суставов. Впоследствии (обычно к двухлетнему возрасту) становится заметно ожирение, склонность к перееданию. Снижен мышечный тонус, выявляется недостаточная скоординированность движений, вообще – слабая координация.

При заведомой тучности ребенок остается низкорослым, обращают на себя внимание малые размеры стоп и кистей рук.

Ребенок отличается повышенной сонливостью.

Он отстает в умственном и речевом развитии, у него возникают проблемы с мелкой моторикой.

Как и при синдроме Ангельмана, может появиться косоглазие, а в подростковом возрасте высок риск развития сколиоза.

К проблемам позвоночника добавляется и общий недостаток строения костей: у них пониженная плотность. Специфическим образом эта проблема сказывается на состоянии зубов. Зубы часто болят и разрушаются. К тому же у ребенка густая слюна.

У мальчиков старшего возраста становится заметен гипогонадизм: недоразвитие половых органов, обусловленное пониженной секрецией мужских гормонов. Гипогонадизм сопровождается и проблемами с гаметогенезом (выработкой сперматозоидов). Типичное следствие – азооспермия, отсутствие сперматозоидов в сперме. Это один из «классических» симптомов мужского бесплодия.

Впрочем, даже если репродуктивная функция не нарушена полностью, она остается пониженной. Половое созревание происходит позже.

У людей с синдромом Прадера – Вилли характерное строение лица, напоминающее каменные скульптуры острова Пасхи: резкий зигзаг переносицы, высокий узкий лоб, миндалевидные глаза, узкие губы.

Любопытно, что все перечисленные признаки абсолютно типичны, но никогда не встречаются у одного человека. У одних одни признаки, у других другие, одновременно наличествуют не более пяти признаков.

Диагностика

Пройти диагностику на синдром Прадера – Вилли желательно сразу же после родов, если у младенца отмечен пониженный мышечный тонус.

Для диагностического обследования нужно обратиться в компетентный педиатрический центр. Не слишком опытные врачи нередко ошибаются: вместо синдрома Прадера – Вилли диагностируют синдром Дауна или врожденную миопатию (поражение мышц).

Терапия

Лечение основывается на применении разных методик. Эти методики в основном привязаны к возрасту. В принципе, результативное лечение можно пройти в любом возрасте, и в самом раннем, и во взрослом.

Основные терапевтические цели включают в себя смягчение симптомов болезни. Есть, однако, и радикальные методики, направленные на компенсацию в организме недостающих гормонов роста.