Дигиния, или триплоидия второго типа

Одна из хромосомных аномалий, в некоторых случаях выявляемая у плода после ИКСИ, – так называемая дигиния (Digynie), или гипергиническая триплоидия.

Эта хромосомная аномалия была научно описана еще в начале 60-х годов, задолго до начала эры ЭКО и уж тем более до создания технологии интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ). Иными словами, происхождение дигинии не связано с ИКСИ. В среднем она выявляется один раз на 50 тысяч родов. В пересчете это дает 0,002 процента.

Если же учитывать только роды после ИКСИ, то выявленные случаи дигинии дают несколько более высокие показатели, чем «базовые» две тысячные процента. Из чего делается вывод, хотя бы чисто теоретический, что лабораторные манипуляции, выполняемые с яйцеклетками при проведении ИКСИ, несколько повышают риск возникновения дигинии.

Что это такое?

Как уже отмечено, дигиния это один из видов триплоидии. По общепринятой классификации – триплоидия второго типа, или гипергиническая триплоидия. Для нее характерен излишек материнских хромосом в кариотипе плода. Кариотип – это полный набор хромосом в клетках. Нормальное строение кариотипа человека – 23 хромосомные пары, каждая из них поровну образована отцовскими и материнскими хромосомами, общее число хромосом в кариотипе: 46 (23х2).

Триплоидия – это наличие лишней хромосомы в паре. Если такой излишек наличествует в каждой паре, то общее число хромосом в кариотипе: 69. Может быть и меньшее число – но в любом случае оно превышает «положенные» человеку 46.

Типы триплоидий

Различают три типа.

• Первый тип: диандрия, или гиперандрическая триплоидия (по две отцовских и одной материнской хромосоме в каждой паре).
• Второй тип: дигиния, или гипергиническая триплоидия (по две материнских и одной отцовской хромосоме в каждой паре).
• Третий тип: мозаичная триплоидия (сочетание в кариотипе нормальных пар и участков с тремя хромосомами вместо двух).

Наиболее тяжелым типом является диандрия. Выносить плод с таким отклонением практически невозможно. Таким образом, диандрия – одна из причин непроизвольного прерывания беременности (выкидыша).

Второй и третий тип триплоидии не всегда приводят к выкидышу. Но дети, родившиеся с такими дефектами, чрезвычайно болезненны. В подавляющем большинстве случаев это является причиной ранней детской смертности.

Причины

В зависимости от типа триплоидии могут различаться и ее причины. Например, диандрия может стать следствием так называемого двойного оплодотворения, когда в одну и ту же яйцеклетку проникают (в исключительно редких случаях) два сперматозоида. Из-за этого образуется излишек отцовских хромосом.

Другая причина – нарушение гаплоидности при первичных делениях после оплодотворения. Первичные деления происходят по особому, мейотическому типу, когда слившиеся сперматозоид и яйцеклетка отдают клеткам образующегося эмбриона по половине от своих хромосомных наборов. Из этих половин (гаплоидов) складывается полный хромосомный набор эмбриона (диплоид), включающий хромосомы и отца, и матери. Случается, однако, что при первичном делении одна из родительских клеток (сперматозоид или яйцеклетка) отдают клеткам эмбриона не половинный, а полный (диплоидный) набор своих хромосом, как при другом типе деления – митотическом. Конкретным следствием такого нарушения могут стать как диандрия, так и дигиния.

Могут сказаться и другие помехи при делении, из-за чего родительские хромосомы объединяются в клетках эмбриона «вперемежку», по гаплоидному и диплоидному типу.

Избыток материнских хромосом в кариотипе может образоваться из-за того, что в оплодотворенную яйцеклетку оказывается вовлеченным полярное тельце. Полярные тельца – это крохотные образования на поверхности яйцеклеток, также содержащие гаплоидный набор хромосом. Проникновение такого образования внутрь оплодотворенной яйцеклетки может сказаться на потомстве, передав ему лишний хромосомный комплект. Предполагается, что после проведения ИКСИ полярное тельце может проникнуть в яйцеклетку через прокол, сделанный в ее в оболочке иглой микроинъектора.

Важно, чтоб «часы» показывали правильное время!

Впрочем, вероятность попадания полярного тельца в яйцеклетку при выполнении процедуры ИКСИ чрезвычайно мала. И во всяком случае, она полностью исключена при правильном проведении процедуры ИКСИ. Напомним, инъецирование сперматозоида выполняется в положении «шесть часов пятнадцать минут»: полярное тельце зафиксировано снизу, на «шести часах», а прокол внешней оболочки делается справа, на «пятнадцати минутах». В такой позиции полярное тельце останется на своем месте.

Правильно оценивать риск

Но все же вероятность спонтанного внедрения полярного тельца в яйцеклетку имеется. Поэтому, во-первых, врачи рекомендуют бесплодным супругам обязательно считаться с риском дигинии, когда они решают вопрос о том, делать или нет процедуру ИКСИ для инициирования беременности.

Во-вторых, врачи разъясняют, что фактический риск возникновения триплоидии может быть выше, чем это отражено в статистике родов после ИКСИ. Ведь данная статистика учитывает именно роды. А сколько случаев триплоидии «скрыто» в непроизвольных прерываниях беременности? Диагностировать реальную причину выкидыша удается далеко не всегда. Специалисты исходят из того, что каждый четвертый спонтанный выкидыш обусловлен лишними хромосомами у плода. Реальные случаи триплоидии могут составлять до трех процентов всех беременностей. А для женщин, у которых уже были повторяющиеся выкидыши (типичный симптом бесплодия), риск хромосомных нарушений у плода еще выше. В этой ситуации даже безупречно проведенная процедура ИКСИ отнюдь не умаляет риска.