Синдром Ангельмана

Наследственная аномалия, обусловленная отсутствием некоторых генов в материнской хромосоме 15-й хромосомной пары, является причиной отставания в психическом развитии у детей, что сопровождается еще целым рядом характерных симптомов: нарушения сна, припадки, хаотические движения конечностей (особенно рук), частый необоснованный смех.

Наряду с нехваткой генов в 15-й хромосомной паре причиной синдрома Ангельмана может является также мутация гена UBE3A, кодирующего энзимный компонент в системе деградации протеинов (белков). Энзим (биохимический катализатор) становится излишне активным, что ведет к ускоренному вырождению протеинов.

Симптомы

Ускоренная белковая деградация сказывается на состоянии ребенка замедленным развитием моторики. Дети с синдромом Ангельмана позже начинают сидеть и ходить, плохо едят, в том числе и в период грудного вскармливания.

Впоследствии проявляется задержка речевого развития. Речь так и остается неправильной. Из-за проблем с речью дети растут молчунами. Они больше понимают, чем способны рассказать. Из-за этой особенности у ребенка может быть ложно диагностирован аутизм.

Впрочем, другие симптомы (например, гиперактивность) противоречат «картине» аутизма.

У детей с синдромом Ангельмана проявляется недостаток внимания. Они трудней поддаются обучению.

В подавляющем большинстве случаев данная болезнь сопровождается эпилепсией.

Прочие типичные признаки:

• ходьба на негнущихся ногах («походка марионетки»)
• небольшой размер головы, нередко плоский затылок
• широкий рот, редкие зубы, выступающий вперед подбородок, высунутый язык

Нередко развивается косоглазие. В подростковом возрасте – сколиоз. Такие дети особо чувствительны к повышенной температуре. И как правило, они комфортно чувствуют себя в воде.

Во многих случаях совершенно нет оснований рассматривать синдром как «уродство» или как опасную болезнь. Она не сокращает срок жизни, а с возрастом может выровняться и ее качество. У многих людей с синдромом Ангельмана хорошо развито чувство юмора, они контактны, дружелюбны. Разработаны и специальные методики обучения детей с данным расстройством.

Эпидемиология

Синдром Ангельмана диагностируется в одном случае на 17 тысяч родов. Впрочем, диагностика далеко не всегда возможна при родах. Как правило, доказательный диагноз может быть поставлен, когда ребенок достиг возраста трех-семи лет.

Риск «повторяемости» заболевания повышен среди прямых родственников, особенно среди братьев и сестер. В некоторых случаях (хотя прямых доказательств не имеется) риск развития синдрома Ангельмана у ребенка связывают с ЭКО и, в частности, с методикой интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов для оплодотворения материнских яйцеклеток.

Диагностика

Детальную картину развития заболевания может показать гендиагностика: цитогенетическое или молекулярно-генетическое исследование 15-й хромосомной пары. Но врачи не часто настаивают на проведении таких обследований. Дело в том, что результаты генетического теста могут оказаться отрицательными – тогда как признаки синдрома Ангельмана неоспоримы. Для постановки исчерпывающего диагноза достаточно пройти обследование у невропатолога или у опытного педиатра.

Терапия

Медицина пока не научилась устранять причины данного заболевания. Лечение носит в основном симптоматический характер. То есть облегчаются симптомы, среди которых наибольшего терапевтического внимания требуют эпилепсия, косоглазие и сколиоз.

Применяются также средства мототерапии (развития моторики), физиотерапии, эрготерапии (целебное воздействие тех или иных видов деятельности), логопедии, специальной педагогики. Особо показана также райттерапия – реабилитационная методика, основанная на занятиях верховой ездой.