Диагностика гиперандрогенемии

Поскольку избыток мужских половых гормонов имеет различное происхождение, то и диагностика применяется многофакторная, с распределением тестовых процедур и обследований на несколько этапов.

Первый этап

Сначала определяют уровень тестостерона, дегидроэпиандростеронсульфата (DHEAS), андростендиона и связывающего половые гормоны глобулина (SHBG). В зависимости от результатов выявляются диагностические указания на происхождение гиперандрогенемии:

• повышенный тестостерон и нормальный DHEAS – происхождение овариальное (Hyperandrogenämie), то есть следствие эндокринной дисфункции яичников;
• повышенные тестостерон и DHEAS – происхождение адренальное (adrenaleHyperandrogenämie), то есть следствие эндокринной дисфункции коры надпочечников;
• повышенные андростендион и тестостерон и нормальный DHEAS – происхождение тоже адренальное;
• АСТН-тест (на ранней менструальной фазе), для уточнения базальных («спокойных») значений кортизола, андростендиона, дегидроэпиандростерона (DHEA) и 17-ОНР. По результатам выявляется дисфункция 21-гидроксилазы. На это указывает возрастание уровня 17-ОНР под влиянием введенного пациентке внутривенно адренокортикотропного гормона (АСТН). При возрастании уровня DHEA выявляется дисфункция другого энзима, 3-бета-гидроксистероид-дегидрогеназы. Данная дисфункция обуславливает крайне редкий тип врожденной гиперплазии коры надпочечников (гиперплазия «второго типа»);
• Быстрый дексаметазоновый тест (который, однако, проводится не так уж быстро, в два дня). Утром – определение уровня кортизона, вечером – прием двух миллиграмов дексаметазона, утром следующего дня – перепроверка уровня кортизола. Если кортизол под влиянием дексаметазона (синтетический глюкокортикостероид) резко упал, это указывает на кортизольную дисфункцию коры надпочечников. Если же нет падения, то проводятся дополнительные анализы. Например, проверяется свободный и связанный кортизол в моче, собранной через равные промежутки за 24 часа;
• Стимулирующий тест с аналогом GnRH(с синтетическим «заменителем» гонадотропин-рилизинг-гормона). После определения уровня 17-ОНР пациентка получает 0,5 мг трипторелинацетата (гормонального аналога). Через четыре часа перепроверяется уровень 17-ОНР. Если выявлено резкое возрастание, это указывает на эндокринную дисфункцию яичников.

Второй этап

Если на первом этапе установлено адренальное происхождение гиперадрогенемии, то определяют уровень 17-альфа-гидроксипрогестерона (17-OHP) и кортизола.

При повышенном уровне 17-ОНР отклоняются подозрения на дисфункцию энзима 21-гидроксилаза (гиперплазия коры надпочечников).

Третий этап

Если на предыдущих этапах не отклонены подозрения на дисфункцию 21-гидроксилазы, вызывающую гиперплазию коры надпочечников, то проводятся дополнительные, уточняющие тесты:

Четвертый этап

После выявления гормональных признаков врожденной гиперплазии коры надпочечников необходимо провести молекулярно-генетическое исследование его природы. Иными словами, выявить ген, мутация которого породила энзимный дефект, приведший к гиперплазии.

Если пациентка хочет иметь ребенка, то назначается лечение, направленное на повышение ее фертильности. Но прежде аналогичное молекулярно-генетическое обследование должен пройти ее супруг. При выявлении такой же генной мутации супруги должна быть проконсультированы обо всех рисках, связанных с «удвоенной» передачей потомству своего генетического дефекта.

Пятый этап

По результатам предыдущих этапов проводятся комплексные графические обследования (УЗИ, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография) для выявления возможных, в том числе злокачественных опухолей.