Опасность или последствия хромосомных аномалий плода

Многочисленные наблюдения показывают, что вероятность хромосомных аберраций у плода, вынашиваемого после экстракорпорального оплодотворения, в три раза выше, чем у плода, развивающегося после естественного зачатия. Некоторые факты свидетельствуют, что после интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ, или ICSI) эта вероятность особо высока.

Дело, конечно, не в том, что хромосомы «повреждаются» в ходе искусственной инсеминации пациентки или ее яйцеклеток. Разумеется, не происходит «преднамеренных» повреждений хромосом и при выполнении ИКСИ (нацеленного введения сперматозоида в яйцеклетку с помощью особых микроинструментов).

Как уже неоднократно отмечалось, основная проблема в том, что за репродуктивной помощью в виде экстракорпорального оплодотворения обращаются бесплодные пары. Среди типичных проблем бесплодия – также и хромосомные аномалии у одного из супругов, либо у обоих. Тем и обусловлен повышенный риск передачи аномалий плоду и будущему ребенку.

Почему ИКСИ «создает» особый риск?

Среди показаний к проведению ИКСИ особо высока доля болезней супругов, которые обусловлены аномалиями их собственных хромосом. Чаще всего это аномалии мужа. Следовательно, и оплодотворение с помощью ИКСИ является «мостиком» для передачи аномалий будущему плоду и ребенку.

Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов проводится главным образом при недостаточном качестве спермы супруга. Это либо отсутствие, либо низкое число фертильных сперматозоидов в эякуляте. Одна из причин, почему мужской половой аппарат вырабатывает «некачественную» сперму, – определенные гоносомальные мутации (нарушенный набор или неправильное формирование половых хромосом). Могут сказываться и аутосомальные мутации (то есть неправильные комбинации или строение парных хромосом, одинаковых в мужском и женском организме). С одной стороны, данные мутации «ответственны» за низкое число сперматозоидов в эякуляте, либо за их малоподвижность – из-за чего невозможно нормальное оплодотворение женской яйцеклетки и приходится особым образом внедрять в нее сперматозоид (проводить ИКСИ).

С другой стороны, наследственные мутации мужа реплицируются на хромосомном наборе будущего ребенка.

Потому-то ИКСИ и «создает» особый риск плохой наследственности. Ясно, что сама по себе процедура интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов здесь ни при чем. Она лишь «копирует» в потомстве то, что было бы «скопировано» и естественным зачатием, будь оно возможно.

Что делать при беременности и до нее?

В этой ситуации важны преимплантационная диагностика (изучение хромосом эмбриона, полученного в ходе ЭКО, еще до его имплантации в матку пациентки). Важны и особые меры терапевтического сопровождения беременности, прежде всего – диагностика плода (пренатальная диагностика) для целевого выявления или исключения отклонений в развитии из-за унаследованных хромосомных нарушений.

Если пациенты и пациентки в полной мере понимают, чем обусловлена необходимость таких мер, то должны понимать и важность исчерпывающих генетических консультаций, которые необходимо пройти еще до начала репродуктивного лечения.

Так, если диагностика причин сниженной фертильности супруга выявила низкое число сперматозоидов в эякуляте, то первостепенная рекомендация пациенту: сделать кариограмму (анализ хромосом, показывающий их конкретный набор и выявляющий возможные аномалии). На основе кариограммы будет дана генетическая консультация: разумно или неразумно планировать «свое» потомство (может, лучше сделать ставку на усыновление или на донорскую сперму).

Независимо от результатов диагностики мужа кариограмму следует сделать и супруге.