Мраморная болезнь

Мраморная болезнь (остеопетроз) – это редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией костей в виде генерализованного уплотнения костномозговых пространств. В результате ряда факторов происходит повышенное обызвествление длинных трубчатых костей вплоть до появления костной ткани в костномозговых каналах и закрытия их. При такой аномалии костей их срез однородный, он похож на зеркальный гладкий мрамор. Так появилось другое название остеопетроза – мраморная болезнь. Впервые была описана в начале 20 века немецким врачом Н.Е. Albers-Schonberg, поэтому в учебниках носит имя Альберса Шенберга. Заболевание очень редкое и передается по аутосомно-рецессивному признаку.

Причины развития остепетроза

Полностью этиология болезни не выяснена. Большинство авторов склоняются к наследственному генезу.

В последнее время были выявлены определенные гены, которые при мутации кодируют белки, отвечающие за полноценное образование остеокластов. Остеокласты – это клетки, способные разрушать костную ткань. Остеобласты – это клетки, формирующие кость. Из-за неправильного действия генов происходит сдвиг равновесия между этими клетками. Остеобласты не могут правильно резорбировать кальций, в результате происходит нарушение кальциевого обмена. В итоге появляется избыточное надкостничное окостенение скелета, кость уплотняется, а костномозговое пространство становится недостаточным для нормального кроветворения.

Клиническая картина остеопетроза

Клинические признаки болезни Шенберга обычно обнаруживаются в первые месяцы жизни ребенка. Но иногда недуг выявляется уже во взрослом состоянии совершенно случайно. Для клиники мраморной болезни характерно наличие трех основных синдромов.

1. Псевдолейкоз.

Костномозговое кроветворение страдает из-за уменьшения костного пространства для мозга, оно не удовлетворяет потребностям организма. Это приводит к тромбоцитопении, анемии, в крови появляется большое количество незрелых клеток миелоидного ряда. Из-за гипоплазии костного мозга происходит компенсаторное внекостномозговое кроветворение. Лимфатические узлы, селезенка и печень резко увеличиваются. Все эти изменения представляет картину псевдолейкоза.

2. Изменение костной ткани на рентгеновском снимке.

На снимке практически полностью отсутствует губчатый слой кости и выявляется расположенная тяжами плотность. Основная и лобная придаточные пазухи склерозированы, заметны изменения черепа и грудной клетки.

3. Гипокальциемия.

В связи с невозможностью резорбировать соли кальция наблюдается гипокальциемия с типичными признаками тетании. Кости становятся тяжелыми, плотными, но хрупкими и ломкими.

Основные жалобы при остеопетрозе - повышенная утомляемость при ходьбе, боли в ногах, частые переломы даже при обычном падении. Анемия себя проявляет бледностью кожи и слизистых, подавленностью, апатией. Дети плохо растут и отличаются от сверстников низким ростом.

Может наблюдаться тугоухость и нарушение зрения. Ребенок может отставать в физическом развитии от сверстников и не успевать в школе.

Диагностика мраморной болезни

Диагноз основывается на анамнезе, осмотре и обследовании больного. Из анамнеза можно узнать – были ли в семье больные мраморной болезнью, часто ли ребенок ломал конечности (при мраморной болезни отмечается спонтанные переломы костей), жалуется ли он на быструю утомляемость при ходьбе и боли в ногах? Зубы у таких больных прорезываются поздно, часто поражаются кариесом. Строение их меняется, корни недоразвиты.

При осмотре обращает на себя внимание маленький рост и бледность кожных покровов, изменения в лицевой и мозговой частях черепа (признаки гидроцефалии), деформация ног, может быть резко снижено зрение и тугоухость.

Диагноз заболевания ставится на основании рентгенологических и лабораторных данных. Спинномозговая пункция невозможна из-за плотности костей. В общем анализе крови наблюдается патологический сдвиг форменных элементов. Анемия наступает иногда сразу после рождения, но чаще в первый год жизни. При тяжелом течении анемия прогрессивно усиливается и количество эритроцитов может упасть ниже 1 млн.

На рентгене обнаруживаются изменения костномозгового канала соответственно стадии болезни, на поздних этапах костномозговой канал не виден. Все кости скелета плотные и непрозрачные.

Лечение мраморной болезни

Лечение мраморной болезни направлено на продление жизни ребенка. В лечение входит частые переливания крови и сбалансированная диета со свежими овощами, фруктами, соками ежедневно. Практикуется аккуратный массаж и лечебная гимнастика. Врачи советуют отдавать больных детей в оздоровительные санатории.

Лучшие результаты получаются при трансплантации костного мозга, но это лечение труднодоступно. Укрепляющие процедуры помогают пациенту, но не излечивают его. По показаниям назначают корригирующую остеотомию, при анемии проводят лечение малокровия. Показано наблюдение у ортопеда.

Прогноз

Если мраморная болезнь протекает в тяжелой форме, дети погибают в первые годы жизни. При легких формах прогноз обычно благоприятный, но при условии правильно назначенного лечения и выполнения всех рекомендаций врача.

Профилактика мраморной болезни

Если в семье были или есть больные этой патологией, то вероятность рождения ребенка с мраморной болезнью высокая. Поэтому желательно на первых неделях беременности сделать пренатальную диагностику.