Артрогрипоз и псевдоартроз берцовой кости

Артрогрипоз (Arthrogryposismultiplexcongenita, или AMC) – врожденное заболевание, характеризующееся, в частности, дисморфией суставов. Суставы отвердевшие, малоподвижные, либо вовсе нефункциональные. На их состояние влияет болезнетворное уплотнение соединительной ткани (фиброз), что ведет, кроме поражения суставных капсул, к изменениям мышц, сухожилий. При наиболее тяжелой форме артрогрипоза поражены бывают и некоторые органы, вплоть до головного мозга.

Поражение суставов может носить единичный или множественный характер. Чаще всего страдают локти и колени, бедренные суставы, запястья, плечевые соединения, даже челюстные сегменты. В отдельных случаях диагностируется тотальный артрогрипоз, при котором поражены практически все суставы.

Впервые болезнь была описана еще во второй половине XVI века. Первое научное описание сделал в 1841 году немецкий анатом Адольф Вильгельм Отто.

Начало артрогрипоза

Начало артрогрипоза приходится еще на внутриутробный период развития – на начало органогенеза, это примерно 8-11 неделя беременности. Следствием фиброза соединительной ткани может стать не только поражение суставов, мускулов, сухожилий и внутренних органов, но также контрактурная деформация конечностей.

Появление ребенка с той или иной формой артрогрипоза регистрируется в среднем на три тысячи родов. Недуг не столь уж частый. Но среди всех видов аномального строения костно-суставного аппарата артрогрипоз составляет от 3 до 5 процентов.

Этиология артрогрипоза

Единой причины аномального развития суставов и опорно-двигательного аппарата, типичного для артрогрипоза, не выявлено и, скорей всего, не существует. Сказывается сложный комплекс причин.

Наряду с наследственным фактором (мутация определенной группы генов), влияют и некоторые внешние факторы, например, внутриутробные инфекционные заболевания, последствия приема беременной некоторых медикаментов, патология в коре, подкорке, капсулах или стволе головного мозга плода и т.п. В некоторых случаях сказывается порочное строение нервных тканей, что ведет к нарушениям в развитии мышечной ткани, сухожилий и суставных капсул.

Патологические проявления артрогрипоза

Они могут значительно различаться. Но основные симптомы артрогрипоза почти всегда одинаковые и становятся заметными сразу же после родов. Это отвердения (контрактуры) суставов, затрудняющие их движение в любом направлении. На коже, натянутой над полностью распрямленным суставом (например, локтевым), отсутствуют складочки в месте, где должен быть сгиб. Зато на противоположной стороне над суставом выделяются характерные углубления кожи. Мышцы, которым следовало бы управлять пораженными суставами, развиты недостаточно, остаются слабыми.

Чаще всего поражены суставы конечностей. В 80 процентах всех случаев проявляется поражение тазобедренных суставов, в 60 процентах – коленных. Нередко это сопровождается косолапостью, в более редких случаях – плоскостопием.

Лечение артрогрипоза

Лечение артрогрипоза следует начать как можно раньше.

В зависимости от тяжести заболевания назначаются физиотерапевтические процедуры и эрготерапия, применяются ортопедические приспособления (специальные шины-ортезы). В сложных случаях требуется хирургическое вмешательство.

Физиотерапевтические комплексы включают в себя циклы пассивных движений (суставом движет не сам ребенок, а физиотерапевт или взрослый член семьи, прошедший специальное обучение). Целенаправленные движения позволяют повышать подвижность суставов. При соблюдении назначенной программы достигается долговременный положительный эффект, для ребенка снижается риск последующих поражений опорно-двигательного аппарата. Комплексы нейрофизиологических процедур основываются на уже знакомой системе Войты и на системе Бобат (эта система, разработанная немецкими врачами супругами Бертой и Карлом Бобат, подразумевает подключение других нервных связей, взамен пораженных, для управления органами и анатомическими зонами, чья функциональность пострадала из-за нарушения нервного управления).

Псевдоартроз берцовой кости

Артроз – это сустав. Псевдоартроз – это ложный сустав.

Нарушение структуры кости, которая должна быть цельной, «оформляется» в форме сустава. Разумеется, это лишь внешнее подобие костному сочленению. Ложный сустав дисфункционален. Он не приносит дополнительной пользы организму, наоборот – может нарушить общую целостность опорно-двигательного аппарата.

Врожденный или детский псевдоартроз берцовой кости может образоваться на любой из двух ее половин: как на большеберцовой кости (Tibia), так и на малоберцовой (Fibula). Сопутствующим недугом нередко выступает нейрофиброматоз: доброкачественные опухоли на оболочке нервов.

Формирование ложного сустава является следствием чрезмерного искривления берцовой кости, из-за чего кость в конце концов ломается, либо подвергается так называемому инфракционномутравмированию (неполный перелом). Последующее заживление перелома также неполное. Компактная костная ткань (Substantiacompacta), отличающаяся наибольшей плотностью, восстанавливается лишь частично. В месте бывшего перелома превалирует мягкая костная ткань. В результате этого костный дефект и принимает форму сустава.

Стандартный диагноз при таком дефекте: врожденный псевдоартроз берцовой кости (Crusvarumcongenitum, или, в современной международной врачебной практике: Congenitalpseudarthrosisofthetibia). Однако слово «врожденный» – это не более чем дань традиции. В период внутриутробного развития перелома берцовой кости не случается. Однако может развиться склонность к такому травмированию. Перелом и последующее «полузаживление» в форме сустава происходят уже после родов.

Дефект выявляется в среднем в одном случае на двести тысяч родов.

Основной симптом псевдоартроза - заметный передний изгиб берцовой кости, пораженная нога постепенно становится короче второй, нормально развивающейся. Наличие ложного сустава диагностируется рентгенографически.

Лечение псевдоартроза берцовой кости может быть консервативным (при небольшом надломе кости) -  наложение ортеза уменьшает участок повреждения. При более серьезном повреждении требуется хирургическое восстановление кости.