Синдром Марфана

Синдром Марфана – одно из генетически обусловленных диффузных заболеваний соединительной ткани. Сам термин «синдром» уже говорит о комплексной и неясной природе недуга. К сожалению, действительно, во многих случаях он остается вообще не диагностированным и при негативном развитии может даже привести к внезапному летальному исходу. Но и выявленный синдром Марфана с трудом и не до конца поддается лечению.

К числу возможных признаков синдрома марфана относятся: чрезмерно длинные конечности и высокий рост при астеническом телосложении; близорукость; отслоение роговицы; аневризмы аорты (сердечно-сосудистые нарушения); заболевания сердечного клапана; необъяснимая утомляемость; повышенная гибкость суставов; узкая челюсть и криво расположенные зубы; «куриная» или воронкообразная грудная клетка; сколиоз и другие деформации позвоночника. Все эти явления с течением времени могут приводить к тяжелым нарушениям функционирования организма: пневмотораксу, слепоте, сильному искривлению скелетной системы, сердечной недостаточности и другим опасным болезням сердца и сосудов.

Частота синдрома Марфана составляет 1-2 случая на 10 тысяч человек, вне зависимости от пола или места проживания. Вероятность передачи этой генетической патологии потомству – около 50%; в 25-30% случаев она возникает спонтанно, то есть вне факторов наследственности.

В связи с комплексной природой заболевания в идеальном случае необходима диагностика и терапия на междисциплинарном уровне, в универсальных медицинских центрах, под контролем команды специалистов, среди которых наиболее значима роль кардиологов и кардиохирургов, но также и ортопедов, офтальмолого, специалистов по генетике. Операция на сердце часто бывает необходима, и намного лучше, если она является запланированной, а не вызвана экстренными показаниями. При верно выбранной и осторожной терапевтической тактике пациент способен вести нормальную жизнь с благоприятными прогнозами ее продолжительности.