Шифр ARVCM

Немецкая наномедицина расшифровала механизм возникновения и развития опасного заболевания сердечной мышцы.

Биофизики университета Билефельда в сотрудничестве с учеными Центра сердечных болезней и диабета в Бад-Эйнхаузене (Herz- und Diabeteszentrum NRW) достигли обнадеживающих результатов в изучении причин возникновения аритмогенной кардимиопатии правого желудочка. В прежние времена эту смертельно опасную болезнь было принятой называть аритмогенной дисплазией правого желудочка. Известна она также под названием болезнь Фонтана. Сегодня в международной медицинской практике применяется аббревиатура ARVCM.

Болезнь ARVCM передается по наследству и коренится в генных мутациях, нарушающих строение десмосом в клетках сердечной мускулатуры. Десмосомы – это клеточное соединение, обеспечивающее как прочность ткани, так и обмен межклеточными сигналами. Из-за нарушенных соединений в мускульной ткани правого желудочка образуются зоны гипокинезии, мышечная ткань заменяется фиброзно-жировой. Этот процесс сопровождается аритмиями. Болезнь, поражающая в основном молодых мужчин, нередко ведет к внезапной остановке сердца.

Чтобы успешно бороться с болезнью, необходимо понять механизм ее возникновения. Какие именно генетические дефекты обусловливают нарушение клеточного строения сердечной мышцы?

На помощь приходят нанотехнологии

Мутировавшие гены были подвергнуты наномеханическим исследованиям. Центральной мишенью наномеханического проникновения стал ген TMEM43, открытый всего пять лет назад. Его функции до настоящего времени оставались неизвестными.

Его генпродуктом является определенная группа протеинов, присутствующая во всех клетках человеческого организма. Мутация гена ведет к нарушению клеточного строения: ядра клеток становятся жестче, что, в принципе, «гладко сходит» во всех видах тканей, кроме сердечно-мышечной. Высокая механическая активность сердечных клеток начинает конфликтовать с «жесткостью» протеинов, кодируемых геном TMEM43. Это и ведет к гипокинезии правого желудочка.

Расшифровка данного механизма позволяет разрабатывать персонализированную терапевтическую стратегию в борьбе с болезнью ARVCM.

Источник: European Heart Journal