Логотип компании "WP German Med AG"

Организация лечения за рубежом
с компанией WP German Med Care®

post office@wp-german-med.ru
Бесплатный телефон по России:  8 (800) 555-82-71
г. Москва:  +7 (495) 961-12-20

Поиск - Категории
Поиск - Контакты
Поиск - Контент
Поиск - Ленты новостей
Поиск - Метки

Дефекты левокарнитинового цикла 

Одна из причин внезапной смертности новорожденных – нарушение жирового метаболизма, неусвоение жировых протеинов, поступающих с питанием.

Усвоение клетками жировых белков – сложный и многоступенчатый процесс, в котором важную роль играет транспортировка жирных кислот к месту их сжигания и энергетического усвоения, то есть в митохондрии клеток. Транспорт осуществляют специальные протеиновые комплексы, содержащие левокарнитин – вещество, родственное витаминам группы В. Но в отличие от витаминов левокарнитин не поступает в организм извне, а вырабатывается в нем.

Если же выработка левокарнитина нарушена, то жировые составляющие питания остаются неусвоенными и нерасщепленными. Клетки остаются без энергетического обеспечения, организм слабеет, может наступить смерть.

Дефекты левокарнитинового цикла обусловлены мутациями генов, кодирующих транспортные протеины. Например, нарушение гена SLC25A20 ведет к недостатку транспортного протеина САСТ (карнитин-ацилкарнитиновая транслоказа). Болезнь называется дефицит CACT, или CACTD (САСТ-deficiency).

В Германии профилактическая диагностика таких расстройств входит в программу обязательных обследований новорожденных (Neugeborenenscreening). Специальный анализ позволяет выявить недостаток в организме одного из левокарнитиновых протеинов или всего транспортного цикла (CACT, CPT-I, CPT-II).

Лечение дефектов левокарнитинового цикла.

Врачи применяют комбинации витаминов группы В, возмещающими недостаток левокарнитина.

Наши партнеры

euromed01 bionics la tur oxacell
 

Наши телефоны:

Бесплатный телефон по территории России:
8 (800) 555-82-71
Москва:+7 (495) 961-12-20
Ростов-на-Дону: +7 863 303-29-58
Новосибирск: +7 383 383-02-10

Офисы нашей компании:

Россия, г. Москва, 3-й проезд Mарьиной рощи, дом 40, строение 1, корпус 11, этаж 14, офис 142

Германия, г. Франкфурт-на-Майне, Hausener Weg 29

Данный веб сайт применяет технологию "бисквитки" для отслеживания посещений и сбора другой информации. Продолжая посещать наш интернет ресурс, Вы соглашаетесь с использованием данной технологии. 

Copyright © 2015 - 2020 WP German Med CARE®. Организация лечения в Германии.. Hausener Weg 29, 60489‎ Frankfurt am Main, Deutschland. Tel. +49 69 788088060