Фенилкетонурия у новорожденных

Полное название этого специфического недуга новорожденных: фенилпировиноградная олигофрения. У больных детей сказывается недостаток или полное отсутствие энзима, который называется фенилаланин-4-гидроксилаза. При нормальном обмене веществ этот энзим способствует разложению и усвоению фенилаланина, одного из представителей аминокислот, поступающих в организм с питанием. Неусвоенный фенилаланин накапливается в тканях, оказывая токсическое действие. Особо страдает центральная нервная система. С ростом ребенка это проявляется как отставание умственного развития (олигофрения). Типичный внешний признак – микроцефалия, недостаточный рост черепа и головного мозга.

Лечение фенилкетонурии

При своевременно начатом лечении болезнь не оказывает критического влияния на развитие центральной нервной системы. Лечение фенилкетонурии в Германии успешно решает задачу поддержки нормального умственного развития ребенка. Признаки заболевания могут быть выявлены в первые же дни после рождения. В Германии эта профилактическая диагностика входит в программу обязательных обследований новорожденных (Neugeborenenscreening). Анализ крови на уровень фенилаланин-4-гидроксилазы проводят методом тандемной масс-спектрографии, кровь для анализа берут из пятки.

Лечение основано на строгом контроле и ограничении фенилаланина. Новорожденных кормят вместо материнского молока специальными бесфенилаланиновыми продуктами. Все лечебные мероприятия сопровождаются контролем нейрофизиологического развития (электроэнцефалография, магнитно-резонансная томография мозга и т.п.).