Лечение детей с галактоземией в Германии

Желтуха новорожденного, проявляющаяся на второй или третий день жизни и сопровождаемая рвотой, нежеланием сосать, может быть признаком галактоземии.

Галактоземия – наследственное заболевание, обусловленное мутацией GALT-гена в девятой хромосомной паре. В результате этой мутации организм не вырабатывает энзим со сложным названием галактозо-1-фосфат-урдилтрансфераза, или GALT. Под воздействием этого энзима галактоза (разновидность простого сахара) усваивается клетками организма, разлагаясь на UPD-галактозу и глюкозо-1-фосфат.

Осложнения галактоземии

При отсутствии энзима GALT галактоза остается в крови, что и вызывает тяжелое заболевание (галактоземию). Кроме желтухи и несварения, грозным фактором являются нарушенная свертываемость крови, помутнение глазных хрусталиков (катаракта), прогрессирующая апатия и слабость. Невылеченная галактоземия завершается печеночной комой.

Диагностика галактоземии у новорожденных детей

В Германии проверка на риск галактоземии входит в программу обязательных обследований первого дня жизни (Neugeborenenscreening). Для проверки уровня галактозы проводят тест Бойтлера (небольшое количество крови из пятки).

Лечение галактоземии у новорожденных детей в Германии

Лечение сводится к понижению уровня лактозы и галактозы в крови. Для этого создается специальный режим питания – отказ от материнского молока и использование специальных продуктов для новорожденных с интолерантностью на лактозу (обычно это питание на основе соевого молока). Пища, бедная галактозой и не содержащая лактозу, становится обязательной на всю жизнь.