Логотип компании "WP German Med AG"

Организация лечения за рубежом
с компанией WP German Med Care®

post office@wp-german-med.ru
Бесплатный телефон по России:  8 (800) 555-82-71
г. Москва:  +7 (495) 961-12-20

Поиск - Категории
Поиск - Контакты
Поиск - Контент
Поиск - Ленты новостей
Поиск - Метки

Наследственные болезни и хромосомные аномалии, выявляемые преимплантационной диагностикой

Как и большинство наследственных недугов, они, в принципе, относятся к разряду редких заболеваний. Например, противосторонние, или реципрокные транслокации хромосом (reziproken Translokation) обнаруживаются в среднем у одного новорожденного на 500 родов. Транслокации Робертсона (Robertson-Translokation) – у одного на тысячу родов. Прочие генетические аномалии – как правило, еще реже.

Но если речь идет о младенцах, зачатых методом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), то у них эти аномалии могут возникать гораздо чаще. Частота этих проявлений, естественно, не зависит от самой процедуры искусственного оплодотворения. Сказываются причины, по которым люди вообще прибегают к данной процедуре.

Основная причина – бесплодие кого-то из супругов (или обоих). А среди причин бесплодия нередко выступают болезни, обусловленные хромосомными аномалиями. Статистика показывает, что реципрокные транслокации присутствуют не менее чем у 34% супружеских пар (как минимум, у одного супруга), прибегающих к экстракорпоральному оплодотворению. А транслокации Робертсона – не менее чем у 43% родительских пар, проходящих ЭКО.

Соответственно высока вероятность передачи этих аномалий потомству.

Вот почему для успешного развития плода и здоровья будущего ребенка столь важна преимплантационная диагностика во время искусственного оплодотворения.

Болезни, обусловленные хромосомными аномалиями

Как уже отмечено, наиболее частый вид таких аномалий – реципрокные транслокации и транслокации Робертсона.

Реципрокная транслокация – это «перестановка» в хромосомной паре отдельных фрагментов хромосом с одной стороны на другую.

Транслокация Робертсона, или «деривативная хромосома», – это слияние фрагментов обеих хромосом в паре.

Некоторые такие аномалии несовместимы с жизнью. Они создают серьезную угрозу развитию плода, являясь причиной выкидышей. В случае успешных родов высок риск развития тех или иных заболеваний и расстройств. Некоторые расстройства носят универсальный характер. Так, практически при любых видах реципрокной транслокации или «деривативной хромосомы» человек страдает бесплодием.

Назовем некоторые наиболее типичные заболевания:

Лимфома Беркитта. Ее провоцируют реципрокные транслокации 8-й и 14-й хромосомных пар. Болезнь относится к классу так называемых неходжкинских лифмом. Это весьма агрессивная злокачественная опухоль, происходящая из B-лимфоцитов, но распространяющаяся за пределы лимфатической системы: в кровь, костный мозг, центральную нервную систему. В распространенной форме болезнь неизлечима и летальна. В более ранней, локальной форме она с трудом поддается диагностике. В частности, большую трудность составляет локализация опухоли.

Амфицитарная лимфома (mantle cell lymphoma, или MCL). Ее провоцируют реципрокные транслокации 11-й и 14-й хромосомных пар. Болезнь также относится к классу неходжкинских лимфом. Злокачественная опухоль происходит из В-лимфоцитов, быстро распространяется в кровь, в стенки желудка и кишечника. Трудноизлечима и смертельно опасна.

Синдром Дауна. Обычно его провоцирует трисомия (наличие третьей хромосомы) 21-й пары. Но нередко причиной выступает также транслокация Робертсона в 14-й и 21-й хромосомных парах.

Хронический миелобластный лейкоз (ХМЛ). У многих пациентов, особенно у взрослых, он спровоцирован так называемой филадельфийской хромосомой – переносом фрагмента 9-й хромосомной пары на 22-ю. Болезнь представляет собой одну из форм лейкоза, при которой злокачественные миелоидные клетки активно распространяются в костный мозг. Типичные спутники болезни: слабость, анемия, субфебрильная лихорадка, восприимчивость к инфекциям, кровоточивость, спленомегалия (патологическое увеличение размеров селезенки).

Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ). Примерно в каждом третьем случае он также спровоцирован филадельфийской хромосомой (ее название обусловлено отнюдь не тем, что в Филадельфии эта аномалия встречается чаще, просто она была впервые обнаружена в университетской клинике этого города, в 1960 году). ОЛЛ является злокачественным заболеванием кроветворной системы, для которого характерно быстрое и неконтролируемое распространение незрелых лимфоидных клеток по организму. Чаще всего болезни подвержены дети от года до шести лет, особенно мальчики.

Болезни, обусловленные генетическими дефектами

Это наследственные недуги, обусловленные мутациями генов. Не следует путать такие заболевания с врожденными. Причины врожденных болезней – повреждения (инфекционные и т.п.), полученные организмом на этапе внутриутробного развития. Что же касается генетическихболезней, то они «возникают» еще до беременности. В генах будущих родителей.

Болезни, обусловленные генетическими дефектами, могут наследоваться по разным схемам.

Так, аутосомно-рецессивная схема передачи болезни возникает, если в любой хромосомной паре, кроме половой (то есть кроме хромосом Xи Y) представлен один и тот же дефект и в материнской, и в отцовской хромосоме – но в обоих случаях повреждена рецессивная разновидность гена (рецессивная аллель, как говорят генетики). Как болезнь такой дефект передается в среднем лишь каждому четвертому наследнику. Впрочем, и сам больной, и две трети здоровых наследников его поколения являются носителями генетической мутации, передавая ее последующему наследству.

Аутосомно-доминантная схема передачи возникает, если генетический дефект представлен только в одной из половин хромосомной пары – но в доминантной разновидности гена (в доминантной аллели). Как болезнь мутация передается в среднем половине наследников. Больные наследники передают мутацию последующему потомству, от здоровых же она не передается.

Гоносомная схема передачи возникает, если повреждена одна из половых хромосом. В принципе, неважно, повреждена ли хромосома Xили Y. Но болезни, обусловленные генной мутацией в хромосоме Х, встречаются чаще, поскольку хромосома Yсодержит меньше генов.

Наиболее распространены следующие заболевания:

Бета-талассемия. Передается аутосомно-рецессивным путем. Результат мутации рецессивного гена в 11-й хромосоме. Болезнь выражается дисфункцией красных кровяных телец, которые утрачивают способность производить гемоглобин. В результате кровь теряет гемоглобин быстрей, чем образуется новый.

Муковисцидоз. Передается аутосомно-рецессивным путем. Результат мутации гена в 7-й хромосоме, кодирующего трансмембранные регуляторы определенных клеток, вырабатывающих жидкостную клейкую основу секрета экзокринных желез. Болезнь выражается тяжелым поражением желез внешней секреции, органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Спинальная мышечная атрофия. Передается аутосомно-рецессивным путем. Результат мутации гена SMN1, кодирующего протеин SMN, который поддерживает деятельность моторных нейронов. Из-за нехватки поддерживающего протеина происходит нарушение деятельности так называемой поперечно-полосатой мускулатуры ног, а также мышц головы и шеи.

Хорея Хантингтона. Передается аутосомно-доминантным путем. Результат мутации кодирующего комплекса CAG в гене IT-15. Ген кодирует протеин 350-kDa (хантингтин). Недостаток этого протеина ведет к беспорядочным, неконтролируемым движениям разных групп мышц, а в итоге к атрофии коры головного мозга.

Наши партнеры

euromed01 bionics capital la tur oxacell
 

Наши телефоны:

Бесплатный телефон по территории России:
8 (800) 555-82-71
Москва:+7 (495) 961-12-20
Ростов-на-Дону: +7 863 303-29-58
Новосибирск: +7 383 383-02-10

Офисы нашей компании:

Россия, г. Москва, 3-й проезд Mарьиной рощи, дом 40, строение 1, корпус 11, этаж 14, офис 142

Германия, г. Франкфурт-на-Майне, Hausener Weg 29

Данный веб сайт применяет технологию "бисквитки" для отслеживания посещений и сбора другой информации. Продолжая посещать наш интернет ресурс, Вы соглашаетесь с использованием данной технологии. 

Copyright © 2015 - 2020 WP German Med CARE®. Организация лечения в Германии.. Hausener Weg 29, 60489‎ Frankfurt am Main, Deutschland. Tel. +49 69 788088060